产前遗传病诊断

出版者:广东科技出版社

作者:陆国辉

页数:533

出版时间:2002-10

价格:260.00元

装帧:精装

isbn号码:9787535929365

具体描述

本书是全面系统介绍现代遗传病前诊断的专门著作，分三编共22章。第一编为医学遗传学基本理论，包括人类基因组、孟德尔遗传、线粒体遗传和生长发育遗传等；第二编为遗传诊断方法学，包括遗传筛查、实验室诊断（细胞遗传、分子遗传、生物遗传诊断）、风险计算和遗传咨询；第三编为临床疾病，包括各主要系统产前诊断常见的遗传病或先天畸形、基因特性明确而将来可行产前诊断的部分疾病。

书中系统介绍国内外最新医学遗传学理论、诊断方法及其临床应用。以临床为主，注重实用，主要针对国内特别是广东地区常见遗传病产前诊断的需要。介绍的临床疾病约140个病种，按病因、基因种类及其突变特点分类。每个病种均有病因和发病机理、遗传方式、遗传咨询、产前诊断方法等内容。充分汇集国内外专家学在适合国情的临床经验，力求纳进适合我国目前可行或将来发展需要的国外产前诊断最新信息。因而本书也是能够全面指导产前遗传病诊断的工具书。

本书对于国内开展遗传病产前诊断，进一步做好优生优育工作具有突出的现实意义。可供医学遗传学、妇产科学等临床医生和科技工作者参考，可作为医学院校有关专业教学参考书，也可供计划生育、妇幼保健工作者学习参考。

用户评价

**评价一：** 拿到这本书的时候，我就被它那厚重的质感和严谨的封面设计所吸引。我是一个对生命科学充满好奇的普通读者，对“产前遗传病诊断”这个话题一直心存敬畏，也伴随着深深的困惑。我期待这本书能像一位经验丰富的老教授，用深入浅出的语言，为我揭开这个复杂领域的神秘面纱。然而，在阅读的过程中，我发现这本书的重点似乎完全偏离了我的预期。它更像是一本高度专业化的教科书，充满了只有业内人士才能完全理解的术语和复杂的分子生物学机制。我试图在其中寻找一些关于普通人如何理解产前筛查流程、不同技术背后的伦理考量，或者在面对诊断结果时家属可能需要的心理支持等方面的内容，但这些关键的“人情味”和实际应用层面的阐述几乎找不到。整本书的结构似乎更关注于技术本身的迭代和理论基础的构建，对于普通大众来说，阅读体验更像是在攀登一座技术的高峰，而非在平缓的道路上欣赏风景。那些关于基因测序原理、染色体核型分析的详细步骤，对我来说，更像是天书，虽然我承认其学术价值，但作为想了解“我是谁，我的未来可能面临什么风险”的读者，我感到有些迷失。

**评价五：** 这本书的排版和插图质量非常高，显示出制作方在出版物上的用心。我购买它的初衷是希望了解产前遗传病诊断在**未来十年可能的发展方向**，特别是人工智能和大数据在疾病风险预测中的潜力，以及新型基因编辑技术（如CRISPR）在治疗干预方面的初步探索（即使只是理论层面）。我希望能看到一些对未来趋势的展望性讨论，或者至少是不同学派专家对技术瓶颈的辩论。然而，这本书的内容似乎被锁定在了对现有成熟技术的详尽描述上，聚焦于如何更精确地执行已有的诊断方案。对于未来技术的畅想和伦理边界的拓展，几乎没有着墨。它更像是一部详尽记录“今天我们能做什么”的工具书，而不是一本“明天我们应该探索什么”的前瞻性报告。这种对现状的完美记录，反而让我这个对未来充满好奇的读者感到意犹未尽，仿佛错过了关于未来的关键对话。

**评价三：** 我是在一个偶然的机会下接触到这本书的，当时正值一个亲友家庭面临相关的健康抉择，我希望能快速掌握一些基础的、足以进行有效沟通的知识。我期望这本书能清晰地梳理出从孕早期到孕中期的各项产前检查项目，比如NT、血清学筛查与羊水穿刺的适用时机和准确率对比。我的设想是，这本书应该能提供一个清晰的“决策树”模型，帮助人们理解每一步选择的利弊。遗憾的是，这本书的内容更像是一份针对专业研究人员的综述报告。它详尽地描述了检测方法的**原理**，而非方法的**操作流程和结果解读的实际困难**。例如，当某个指标出现“临界值”时，该如何向焦虑的父母解释这个结果的真正含义？书中几乎没有涉及这方面的临床实践经验或沟通技巧。我更像是被拉进了一个只有顶尖科学家才能参与的学术研讨会，空气中弥漫着高深的专业术语，却缺少了对现实世界中“人”的需求的关注，使得这本书的实用价值对我来说大打折扣。

**评价四：** 从内容深度来看，这本书无疑是一部力作，其对特定研究领域的钻研程度令人印象深刻。我原本以为它会涵盖产前遗传学诊断的**历史发展脉络**，比如从早期的染色体异常识别到现代的基因组学革命，这能帮助读者建立一个宏观的认知框架。我期待了解哪些里程碑式的发现推动了整个学科的进步，以及早期诊断的局限性是如何激励了新技术的诞生。但是，这本书似乎跳过了历史的叙事，直接进入了当下最前沿、最微观的分子层面。它专注于介绍最新的高通量测序技术在产前诊断中的应用细节，比如如何优化文库构建，如何处理测序偏差等技术细节。对于我这样一个希望了解“我们是如何走到今天这一步的”的读者来说，这种缺失历史背景的叙述，使得那些前沿技术的价值和意义显得有些孤立和突兀，缺乏一个坚实的参照系来衡量其重要性。

**评价二：** 这本书的装帧和纸张质量确实无可挑剔，散发着一种严肃的学术气息，这让人对它的内容抱有极高的期待。我原本是希望阅读一些关于现代产前诊断技术，比如无创DNA检测（NIPT）是如何革新了传统产前筛查的，或者不同国家和地区在产前遗传病筛查政策上的差异与权衡。我特别关注的是社会伦理的讨论——当技术允许我们看到越多、知道得越早时，社会应该如何界定“知情权”与“选择权”的边界？然而，这本书似乎完全沉浸在对基础科研的深度挖掘中。我读到的大部分内容是关于特定的基因突变通路、信号转导机制，以及某些新兴的诊断方法的实验设计和数据分析方法的详述。它更像是一部精密的“工具说明书”，而非一本面向读者的“科普指南”。我甚至尝试去寻找一些案例研究或者历史回顾，看看这项技术是如何从实验室走向临床的，但这些叙事性的内容被极其精炼的实验数据和图表所取代。对于一个对技术进步背后的社会影响更感兴趣的读者来说，这本书提供的信息量虽然巨大，但方向却是完全错位的。