医学遗传学

作者:钟守琳 编

页数:125

出版时间:2004-3

价格:12.20元

isbn号码:9787040132762

具体描述

《医学遗传学(护理专业湖北试验版)》是全国高职高专医学教育系列教材之一。全书共18万字，分为十章，内容涉及：遗传的物质基础、遗传的基本规律、人类染色体与染色体病、人类单基因遗传病、多基因遗传病、肿瘤与遗传、群体遗传学、临床遗传学以及医学遗传服务的伦理问题等。

本教材结合高职高专护理专业特点及培养要求，首先增加基础知识与高中生物学内容的衔接；注重整套教材的完整性、系统性；注重专业性和实用性，紧密与临床结合，着笔了遗传病分析的举例；适当介绍本学科内容的新知识，如克隆、人类基因组等，新增了医学遗传服务的伦理问题一章。

《医学遗传学(护理专业湖北试验版)》适用于高职高专医学各专业师生使用，也是学生参加护士执业考试的参考书，还可供在职护理人员和社区医务人员参考。

用户评价

读完这本关于人类遗传变异的书，我最大的感受是作者对知识的整合能力令人惊叹。它像是将基因组学、生物信息学和临床医学这三块看似独立的拼图，完美地粘合在了一起。我过去在学习这些领域时总感觉知识点零散，但这本书却提供了一个非常流畅的知识脉络。书中对孟德尔遗传规律的经典回顾，没有简单重复高中生物的内容，而是立刻将视角拉升到宏观的群体遗传学层面，探讨了等位基因频率的动态变化，这为理解常见病的易感性提供了坚实的数学基础。我特别喜欢它对“多基因遗传病”的阐述，作者没有用晦涩的统计学术语堆砌，而是通过一个模拟实验的描述，清晰地展示了环境因素和多个微小基因效应是如何共同作用导致疾病表型的。对于正在进行病例分析的同行来说，这本书无疑是一本极好的“思想工具箱”，它提供了一种全新的、更具系统性的思考框架，让人在面对复杂疾病时，不再束手无策。

对于我这种更偏向于研究分子机制的读者来说，这本书在阐述“非经典遗传”现象方面，表现出了非凡的深度和广度。它没有局限于DNA层次的遗传，而是将视角扩展到了表观遗传学和线粒体遗传。尤其是关于DNA甲基化和组蛋白修饰如何调控基因表达的章节，作者运用了大量来自最新顶刊的研究成果作为佐证，但呈现方式却保持了极强的可读性。它用一个生动的比喻来解释“基因印记”现象，让我彻底理解了为什么有些基因只有父源或母源的拷贝才会表达。此外，书中对基因组不稳定性和癌症发生发展的关联性分析，逻辑链条清晰，从染色体结构变异到单碱基突变，层层递进，让人对肿瘤的“基因组学本质”有了更深刻的认识。这本书的价值在于，它能够架设起基础研究和临床应用之间的桥梁，让科研人员的发现能够更好地指导临床决策。

这本书简直是医学界的宝藏！我最近刚读完它，感觉对遗传学的理解提升到了一个新的层次。首先，它的叙事风格非常引人入胜，不像传统教科书那样枯燥乏味，而是用了很多生动的案例和深入浅出的比喻来解释复杂的遗传学概念。我尤其欣赏作者在处理基因突变和疾病关联时的严谨性，每一个论断都有坚实的科学依据支撑，让人读起来倍感踏实。比如，它对某种罕见遗传病的描述，不仅详细解析了致病基因的机制，还探讨了不同人群中的变异情况，这种细致入微的分析，对于临床医生和研究人员来说都是极具价值的参考。书中的图表设计也十分精美，那些复杂的分子通路图和家系图都清晰明了，极大地帮助了我们这些非专业人士快速抓住重点。更难得的是，它不仅停留在理论层面，还深入探讨了基因编辑技术的前沿进展及其伦理考量，让我对未来医学的发展充满了期待和思考。

这本书的阅读体验，更像是一次与顶尖科学家的深度对话，而非简单的知识传授。它的文字功底极其深厚，但绝不故作高深。我作为一名对遗传学有基本了解的读者，发现自己常常沉浸在作者构建的逻辑迷宫中，每一次拨开迷雾，都会有一种豁然开朗的喜悦。书中对新型测序技术如何革新疾病诊断的章节，简直是教科书级别的范例。它详尽地介绍了全基因组测序（WGS）和外显子组测序（WES）在临床实践中的优劣势对比，包括数据分析的难点和临床解释的陷阱。作者对于“遗传风险评估”中不确定性的坦诚讨论，也体现了极高的科学素养——承认知识的边界，比盲目宣称答案更有价值。我尤其欣赏它对“功能性注释”的详尽讲解，这部分内容往往是其他书籍一笔带过，但它却用大量的篇幅，手把手地教读者如何从海量的序列数据中，筛选出真正具有生物学意义的变异。

这本书的结构安排非常巧妙，它似乎是按照一个患者从初诊到确诊再到预后的思维路径来组织内容的。开始部分宏观铺垫，中间部分聚焦于特定的疾病谱系，最后则落脚于个性化医疗的未来展望。我特别喜欢它在讨论遗传咨询时的实用性，书中不仅列举了各种遗传咨询的场景，还提供了与患者沟通的技巧和注意事项，这对于即将踏入临床实践的年轻一代是无价的经验。它清晰地指出了，遗传学不仅仅是关于基因本身，更是关于人、关于家庭的决策过程。在处理涉及到胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的伦理讨论时，作者保持了高度的中立和客观，呈现了正反双方的复杂论点，引导读者自行思考，而不是强行灌输某种观点。总而言之，这本书超越了一本专业参考书的范畴，它更像是一部融合了科学严谨性、临床智慧与人文关怀的综合性指南，读完后感觉自己不仅学到了知识，更提升了作为医学从业者的责任感和视野。