自1865年孟德爾采用不同品種的豌豆雜交實驗證明遺傳基因的分離定律與自由組閤定律以後，經過近100年的研究曆程，纔於上世紀中被廣大臨床醫學工作者所認識，並應用於人類疾病的診斷、預防與治療、從而産生瞭“醫學遺傳學”這一嶄新的學科。現在遺傳基因學說不但已深入到臨床各個學科，而且已被人們普遍認識到在常規條件下，一個人的生、老、病、死與基因的組閤密切相關……。
本書以緒論、染色體、基因、人類基因組計劃、蛋白質組、染色體病、單基因病、多基因病、綫粒體遺傳病、腫瘤遺傳學、遺傳病的診斷和預防、基因治療、生物信息學技術資源及其利用等為題對“醫學遺傳學”的基礎理論、基本知識、基本技能作瞭闡明，並對其前沿和發展方嚮問題作瞭論述。
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