遗传性血液疾病

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出版者:科学出版社
作者:曾溢滔
出品人:
页数:0
译者:
出版时间:1998-01-01
价格:15.0
装帧:
isbn号码:9787030020680
丛书系列:
图书标签:
  • 遗传学
  • 血液病学
  • 遗传性疾病
  • 诊断
  • 治疗
  • 临床医学
  • 罕见病
  • 基因
  • 分子生物学
  • 血液系统疾病
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具体描述

本书是国内第一本血液学与医学遗传学交叉的专著,系统地介绍血液系统的遗传病,包括红细胞系统、白细胞系统、出凝血系统遗传性疾病的临床表现、发病机理、遗传学、诊断与防治等内容。书后附有血液系统肿瘤细胞遗传学、遗传性血液病基因诊断技术,以及有关血液学检查的正常值。

可供临床医生、计划生育工作者、医学遗传学专业人员,以及医学院校或综合性大学生物系师生参考。

追溯生命蓝图的奥秘:一本关于人类基因与健康演进的史诗 本书并非聚焦于单一的疾病类别,而是将目光投向了更为宏阔的领域——探寻构成我们生命最基本指令的基因,以及这些指令如何在漫长的演进过程中塑造了人类的健康与疾病。我们将在书中踏上一段激动人心的旅程,穿越人类基因组的广袤森林,揭示那些塑造我们独特性的遗传密码,以及它们如何巧妙地影响着我们的身体机能、易感性甚至行为模式。 第一部分:生命的蓝图——基因的构成与功能 我们将从最基础的概念入手,深入浅出地解析DNA的分子结构,阐述基因如何作为指令集,指导着蛋白质的合成,而蛋白质则是构成我们身体的基石,执行着各种生命活动。我们会探讨基因的分类,从编码特定功能的结构基因,到调控其他基因表达的区域,理解基因之间的精妙协作网络。 DNA的双螺旋与遗传信息载体: 探索DNA的独特结构,理解碱基对如何编码遗传信息,以及DNA的复制机制如何保证信息的准确传递。 基因与蛋白质:生命功能的执行者: 详细解析基因转录与翻译的过程,理解“基因-蛋白质”这一核心生命法则,以及蛋白质的多样化功能如何支撑生命活动。 基因组的宏伟画卷: 介绍人类基因组计划的成就,理解基因组的整体结构,探索非编码区域的功能,以及基因组的复杂性如何超越简单的线性编码。 基因调控的网络:精密的开关系统: 揭示基因表达如何受到精确调控,介绍转录因子、表观遗传学等机制,理解细胞如何根据环境和信号选择性地开启或关闭特定基因。 第二部分:生命的演进与变迁——遗传变异的驱动力 生命并非一成不变,基因的微小变异是驱动进化的根本动力。我们将深入研究各类遗传变异的产生机制,包括点突变、插入、缺失、染色体畸变等,并探讨这些变异如何在大规模人群中传播和演化。我们将特别关注这些变异如何在不同的人群中留下印记,解释人类基因多样性的来源,以及这些多样性如何影响着人类适应不同环境的能力。 基因突变的奥秘: 深入剖析不同类型的基因突变,理解其产生的原因,以及它们对基因功能可能产生的影响,从无害的变异到具有深远后果的改变。 染色体变异的多样性: 探索染色体结构和数目变异,理解它们如何影响基因组的完整性和功能,以及在生命发育过程中可能扮演的角色。 自然选择与遗传漂变:塑造基因库的古老力量: 阐述自然选择如何偏爱某些基因变异,使其在种群中扩散,以及遗传漂变在小种群中随机影响基因频率的作用。 基因流与基因分化:人类迁徙留下的印记: 追溯人类的迁徙历史,理解基因流如何促进基因在不同人群间的混合,以及基因分化如何导致人群间的遗传差异。 基因多样性与适应性:人类在世界各地扎根的秘密: 探讨人类基因多样性如何赋予防御疾病、适应不同气候和饮食的能力,以及这些适应性如何在漫长的历史中被选择和巩固。 第三部分:基因与环境的互动——健康与疾病的交织 健康与疾病的根源并非单一的基因决定论,而是基因与环境复杂互动的产物。我们将探索基因如何影响我们对环境因素的易感性,例如营养、感染、暴露于有害物质等,以及环境因素又如何反过来影响基因的表达。我们将聚焦于基因环境交互作用在疾病发生发展中的关键作用,理解为何有些人更容易受到某些疾病的侵袭,而另一些人则能安然度过。 基因与环境的对话:疾病发生的双重奏: 详细阐述基因型与环境暴露如何共同决定个体的健康状况,以及为何相同环境暴露在不同基因背景下会产生截然不同的结果。 营养基因组学:食物与基因的共舞: 探索个体基因差异如何影响对宏量和微量营养素的吸收、代谢和利用,以及如何通过优化饮食来促进健康。 感染与免疫:基因层面的防御机制: 揭示基因如何影响免疫系统的功能,解释为何某些个体对特定病原体具有更强的抵抗力或易感性。 环境毒素与基因损伤:无声的威胁: 探讨环境污染物如何引起基因突变或影响基因表达,以及这些改变如何增加患病风险。 表观遗传学的调控:环境影响下的基因开关: 深入研究DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传机制,理解环境因素如何“标记”基因组,并影响基因的长期表达模式,即使在DNA序列本身没有改变的情况下。 第四部分:解析个体差异——理解基因在个体生命历程中的作用 我们将进一步将视野拉回到个体层面,探讨基因如何在人生的不同阶段发挥作用。从胎儿发育期的关键基因调控,到青少年时期的生长发育,再到成年后的生理功能维持,直至衰老过程中的基因表达变化,我们将看到基因是贯穿生命始终的脉络。我们也将触及一些与个体行为、认知能力、甚至寿命相关的基因学研究,探讨基因在塑造独特个体生命历程中的深刻影响。 从胚胎到生命个体:基因的精密编排: 阐述基因在胚胎发育过程中的作用,以及关键基因的突变如何导致发育异常。 生长、发育与青春期:基因的指令与青春的绽放: 探讨在不同生命阶段,基因如何调控生长激素、性激素等的分泌,从而驱动身体的发育和成熟。 生理功能的精细调控:基因网络下的健康运转: 深入分析心血管、神经、内分泌等重要生理系统的基因基础,理解基因如何确保这些系统的正常运作。 认知、行为与性格:基因的潜在影响: 探讨在精神科学领域,基因研究如何为理解大脑功能、学习能力、情绪调控甚至某些性格特质提供新的视角。 衰老与寿命:基因的角色与生命的终点: 审视与衰老相关的基因变化,以及基因如何影响人体的修复能力和寿命长度,探索延长健康寿命的可能性。 本书旨在提供一个全面而深入的视角,让读者理解生命蓝图的精妙,认识到基因在人类生存、进化和个体生命历程中的重要作用。它不是一本医学诊断手册,也非疾病治疗指南,而是一次对生命本质的探索,一次对塑造我们的遗传力量的深刻洞察。通过阅读本书,您将能够以全新的角度审视生命,理解人类多样性的根源,并对健康与疾病的复杂性有更深刻的认识。

作者简介

目录信息

医学遗传学丛书序
医学遗传学丛书前言
序言
前言
第一章概论――遗传性血液病的历史、现状和展望
第二章遗传性红细胞系统疾病
第一节造血功能异常所致贫血
一、先天性全血细胞减少症(congenital pancytopenia)
二、先天性纯红细胞贫血(congenital pure red cell anemia)
第二节铁代谢异常所致贫血
一、遗传性铁粒幼细胞贫血(hered
· · · · · · (收起)

读后感

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用户评价

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这本书的排版和装帧设计也值得称赞,虽然是严肃的主题,但其视觉呈现却显得十分现代和易读。我个人对科学史部分的阐述尤为着迷,作者仿佛化身为一个耐心的历史学家,带领我们追溯了人类对血液奥秘的探索历程。那些早期诊断方法的笨拙与伟大,那些先驱科学家们的执着与牺牲,被描绘得如同史诗般壮阔。阅读这些历史片段时,我深刻体会到科学的进步绝非一蹴而就,而是建立在无数次失败和坚持之上的。这种对“过程”的尊重,使得整本书的基调变得非常厚重且有力量感。它没有回避科学发展中的争议和伦理困境,反而坦然地将其作为叙事的一部分,使得内容更具层次感和真实性。这本书成功地将枯燥的科学发现融入了人类探索的宏大叙事之中,让人读得津津有味,仿佛在翻阅一部知识的宝藏地图。

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最让我印象深刻的是这本书中关于“希望”的表达,它避开了那种廉价的、空泛的鼓励,而是将希望建立在坚实的科学理解和对现实的清醒认知之上。作者展示了无数真实的案例,说明即使面对看似无解的遗传困境,通过细致的个体化治疗和强大的社会支持网络,生命依然可以焕发出惊人的光彩。这种基于事实的乐观主义,比任何空洞的口号都来得更可靠、更有力量。书中的数据图表制作得非常精美且直观,即便是非专业人士也能迅速把握核心信息,这是非常难得的。总而言之,这本书像是一座桥梁,连接了冷峻的生物学事实与温暖的人类情感,它不仅教育了我们知识,更塑造了我们对生命的敬畏和理解。我非常推荐给所有对生命科学、家族传承以及人性深度感兴趣的读者,它的价值绝非仅限于书名所暗示的范畴。

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这本书的标题是《遗传性血液疾病》,但读完之后,我感到的却是对那些潜藏在血脉深处的隐秘故事的深深着迷。作者以一种近乎诗意的笔触,描绘了一幅关于人类命运的宏大画卷。我原本以为会是枯燥的基因序列和复杂的病理分析,结果却陷入了一场关于生命韧性的深刻探讨。书中对家族史的追溯,仿佛穿越了时空的迷雾,让我们看到了一个个鲜活的个体如何在遗传的枷锁下挣扎、抗争,最终找到了属于自己的光芒。特别是其中几章对特定家族的描摹,那种细腻入微的观察力,让我仿佛能感受到书中人物的呼吸与心跳。它不只是在谈论疾病,更像是在探讨“继承”这个沉重而又充满温情的主题,关于我们如何与祖先的印记共存,如何构建我们的未来。这本书的叙事节奏张弛有度,引人入胜,读起来完全没有一般医学科普的架子,反而充满了人性的温度和哲学的思辨。

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我得说,这本书的深度远超乎我想象,它不仅仅停留在对“疾病”本身的解读上,而是将视野拓展到了更广阔的社会伦理和个体选择的层面。书中对现有医疗体系的批判和对未来医学发展的展望,充满了前瞻性和思辨性,让人读完后久久不能平静。例如,作者对于基因编辑伦理边界的探讨,那段论述的尖锐和深刻,简直可以作为一篇独立的哲学论文来研究。它迫使读者跳出现有的认知框架,去重新审视我们与“完美”和“缺陷”之间的关系。文字风格上,它保持了一种冷静而克制的批判性,没有煽情,却处处暗藏力量。这本书的价值在于,它提供了一套观察世界的新视角,让我们意识到,在生物学这个基础之上,人类社会还构建了多少层复杂的互动和选择。我感觉自己像是参与了一场高级的智力对话,收获的不仅是知识,更是思维方式的提升。

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这本书的文字功力实在令人惊叹,完全超出了我对一本专业领域书籍的预期。它更像是一部深入人心的文学作品,用严谨的科学基础做骨架,填充进去的是丰富的情感和细腻的社会观察。我特别欣赏作者处理复杂概念的方式,他们没有简单粗暴地堆砌术语,而是通过一系列生动的案例和类比,将那些晦涩难懂的遗传机制娓娓道来。读到其中关于某个罕见病患者融入社会的故事时,我的眼眶湿润了。那种将科学的冰冷与人情的温暖完美融合的叙述技巧,使得这本书的阅读体验极为独特。它让人在获得知识的同时,也能获得一种深刻的共鸣——生命本身就是一场精妙绝伦、充满变数的复杂实验,而我们每一个人都是其中至关重要的变量。这本书的结构布局非常巧妙,每一部分的过渡都如同水到渠成般自然,逻辑链条清晰有力,展现了作者深厚的学养和高超的表达能力。

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