広島県立福山誠之館高校、武蔵野美術大学商業美術デザイン学科を卒業。

ダンプカーの運転手、ライター、ミュージシャンなどを経て、1981年に名探偵御手洗潔が登場する『占星術殺人事件』（投稿時の題名は『占星術のマジック』）が江戸川乱歩賞最終候補作品となり小説家としてデビューする。

主な作品に御手洗潔シリーズ、吉敷竹史シリーズがある。吉敷竹史シリーズはTBS系で『警視庁三係・吉敷竹史シリーズ』としてドラマ化されている。その他死刑、冤罪、日本人論、文明論を扱った作品も執筆している。

本格ミステリーにおける新人の推薦にも力を入れている。松本清張などの社会派推理小説が優勢だった当時のミステリー界に「新本格」推理のジャンルを切り拓き、綾辻行人、歌野晶午らを世に出すなど、1980年代後半から現在のミステリー隆盛に繋がる流れを創った。このことから「新本格」ミステリーの祖とされ、稀に「新本格のゴッドファーザー」「ゴッド・オブ・ミステリー」として称される機会もある。2007年からは、出身地である広島県福山市が開催する「島田荘司選 ばらのまち福山ミステリー文学新人賞」の選考委員を務め、本格推理小説の書き手を発掘している[1]。

また近年では、日本のみならずアジア全体に視野を広げ、本格推理小説の発展を支えている。2008年からは台湾の出版社皇冠文化出版と、日本の文藝春秋、中国、タイの出版社がタッグを組んで開催する「島田荘司推理小説賞」の募集が開始され、その最終選考を本人自ら行っている。2009年には、講談社より刊行される「島田荘司選 アジア本格リーグ」の選者となり、アジア各地域の良質な本格推理小説を紹介している。

自身の創作では、近年も講談社BOXレーベルにおいて2008年1月よりイラストレーター士郎正宗とともに「大河ノベル」全12冊書下ろしに挑戦。その傍ら『週刊新潮』にて長編小説を連載したり、講談社創業100年記念「書き下ろし100冊」執筆メンバーに名を連ねるなど、還暦を過ぎても今尚旺盛な作家活動を展開している。紛れもなく本格ミステリーを代表する巨匠である。

『占星術殺人事件』でデビューした際、文壇からはほぼ黙殺に近い扱いを受けたと述懐している。その中においてプロの作家では鮎川哲也、梶龍雄、森村誠一からは暖かいエールを送られたという。森村からの励ましについては島田は後に「その時、あれだけの地位と名声を築いていらっしゃる方だから、逆に解ってくださるのだなぁと思いました。嬉しくて、森村先生にお礼の手紙を書いたのですね。そうしたら、『小説は、作家が歌う歌だと思うのです。私はあなたの歌が好きなのです』と葉書でお返事を頂いた」と語っている。

推理作家である綾辻行人、我孫子武丸、司凍季、霧舎巧、麻生荘太郎、松田十刻の名付け親として知られる。歌野晶午は「晶午」の部分を考案、法月綸太郎はもともと「林太郎」となっていたところを姓名判断により「綸太郎」に改めるよう本人にアドバイスをした。

上記の作家に影響を与え続けているのもさることながら、学派に属していない伊坂幸太郎が自身の著書やインタビューで島田に大きく影響を受けたことを事あるごとに言明している。「島田作品はとても好きですね。島田荘司さんがいなかったら、プロの作家になろうなんて思わなかったような気がします。本当に深く影響を受けています」と語っており、「島田さんの作品は島田荘司にしか書けない。誰も真似できない」とも評している。『KAWADE夢ムック　総力特集伊坂幸太郎』によると、伊坂の島田の著作のベスト5は『北の夕鶴2／3の殺人』『奇想、天を動かす』『暗闇坂の人喰いの木』『水晶のピラミッド』『アトポス』だそうである。また島田の近作についても、『リベルタスの寓話』は「もう、ありえない話なんですよ。トリックが明かされてもよく分からないんですけど、なかば強引に説得させられてしまうあたりはさすがだなぁと」、『アルカトラズ幻想』は「2012年に読んだ本の中で『アルカトラズ幻想』ほど面白くて、読後、ほかの人と楽しく語り合ったものはない」と絶賛している。その他、貫井徳郎や小島正樹（小島のデビュー作品は島田との共著）、石平ひかりなど後発の作家に及ぼした影響の大きさは計り知れないものがある。

井上夢人は友人。井上も著書『おかしな二人』のなかで島田を「かけがえのない友人」と紹介していた。また井上の自伝的意味合いを持つ『おかしな二人』発表後、島田は井上に「あれじゃ可哀想だよ。相手にも言い分がある」と電話したという。

池波志乃、中尾彬夫妻や俳優の金田賢一、女優の南波杏、吉本新喜劇の内場勝則は島田の愛読者である。内場は島田の著書を全て読破する程で中でもお気に入りが『奇想、天を動かす』であるという。また金田が島田ファンになったきっかけは、伊東四朗が島田の小説が面白いと勧めたのが最初であったという。後に池波と金田は島田の著作の文庫本で解説を書いている。南波杏とは対面したこともある。

以前「週刊文春」に『金田一少年の事件簿』で『占星術殺人事件』のトリックが流用されたことについての本人の見解を掲載した（この文章は『21世紀本格宣言』に後に掲載）。それによると、「読者が色々と言っているのは耳に入っているが、自分としては今のところ行動を起こすつもりはない。ただし、『占星術―』に関しては、類例のないトリックであると自負しており、トリックの価値を護るために映像化などの二次使用はこれまでお断りしてきた。ゆえにトリックを流用するテレビ企画があるなら絶対にやめて欲しい」とコメント。以降、『金田一少年の事件簿』の該当話は、原作漫画の文庫本や公式ガイドブックにはトリック流用の旨が明記され、テレビドラマ版に関しては収録したビデオよりその後欠番になった。

2006年より南雲堂より『島田荘司全集』の刊行がスタートしたが、本の背表紙のタイトルで『斜め屋敷の犯罪』が『斜屋敷の犯罪』と誤植されていた。その他にもある誤植の多さ、出版のスケジューリングの管理不十分、『パロディサイト事件』販売手法などの問題でこの出版社の姿勢を疑問視する声は多い。

2009年5月に刊行された『島田荘司全集 III』での綾辻との対談にて、綾辻より本格ミステリ作家クラブに入会を勧誘されたが島田がそれを拒否したという事実が明らかにされている。しかし後述する本格ミステリクラブ主催の本格ミステリ大賞の自作のノミネートは受諾している。