Nuclear Receptors and Genetic Disease

出版者:Academic Press

作者:Burris, Thomas Patrick (EDT)/ McCabe, Edward (EDT)/ Burris, Thomas Patrick

页数:419

出版时间:2000-09-26

价格:USD 220.00

装帧:Hardcover

isbn号码:9780121461607

具体描述

"Nuclear Receptors and Genetic Disease" provides the first compilation of the role of nuclear hormones in health and disease and incorporates the latest breakthroughs in the field. It provides comprehensive reviews of the major receptors prepared by the acknowledged experts in each area. Each chapter provides information on the history, physiology, structure, mechanism of action, genetics, pathophysiology, disease diagnosis, and disease treatment for a particular nuclear receptor. Each chapter also includes a table showing all the known mutations of the respective nuclear receptor with the corresponding clinical disorder. Receptors included in this book are: The Nuclear Receptor Superfamily; Thyroid Hormone Receptors; Estrogen and Progesterone Receptors; The Androgen Receptor; DAX-1 and Related Orphan Receptors; The Vitamin D Receptor; Retinoid Receptors; Mineralocorticoid and Glucocorticoid Receptors; Hepatocyte Nuclear Factor 4 alpha; Peroxisome Proliferator Activated Receptors; and, Coactivators and Corepressors.

用户评价

《Nuclear Receptors and Genetic Disease》这本书的封面设计简洁而有力，传递出一种严谨的学术气息。我一直对分子生物学领域中的信号转导机制非常着迷，特别是那些能够直接调控基因表达的因子。核受体，作为一类配体激活的转录因子，其在调控生命活动中的核心作用是不言而喻的。这本书的出现，恰好填补了我对核受体与遗传疾病之间复杂关联的认知空白。我非常好奇书中是否会详细阐述特定核受体基因的点突变、插入、缺失或者拷贝数变异，是如何干扰其正常的蛋白质结构和功能，进而影响下游靶基因的转录，最终导致一系列表型异常的。我期待书中能够提供大量的文献引用和数据支持，展示最新的研究成果，比如利用CRISPR-Cas9等基因编辑技术在动物模型中研究核受体基因对疾病的影响，或者通过高通量测序技术发现新的与核受体相关的遗传疾病。这本书的深度和广度，是我选择阅读它的重要原因，我相信它不仅仅是一本教科书，更是一份能够启发思考、推动创新的研究指南，为我的学术研究提供坚实的基础和创新的方向。

读到《Nuclear Receptors and Genetic Disease》这本书，我的第一感觉是它充满了前沿的科学探索精神。作为一名临床医生，我每天都在与各种疑难杂症打交道，其中不乏许多与遗传相关的疾病，而我们对于这些疾病的病因和发病机制的理解，往往还停留在比较基础的层面。核受体在人体内扮演着至关重要的角色，它们调控着生长、发育、代谢、生殖等多个关键生理过程，因此，一旦它们的基因发生变异或者功能失调，就极有可能引发一系列严重的健康问题。这本书的书名直接点出了核受体与遗传疾病的联系，这让我对它充满了好奇。我希望书中能够详细介绍不同核受体家族的结构、功能以及它们在不同组织和细胞中的表达模式，并结合最新的基因组学、转录组学和蛋白质组学技术，深入解析核受体在人类遗传性疾病发生发展中的分子机制。例如，在罕见病领域，我们经常会遇到一些原因不明的疾病，而核受体可能就是隐藏在背后的关键因素之一。如果这本书能够提供关于如何通过基因检测来识别与核受体相关的遗传风险，或者介绍一些诊断和治疗方面的新思路，那将对我非常有帮助。我期望这本书能够成为连接基础研究和临床实践的桥梁，为我们临床医生提供更精准的诊断工具和更有效的治疗靶点。

这是一本我期待了很久的专业书籍，终于在书架上看到了它。从书名《Nuclear Receptors and Genetic Disease》就能看出，这本书涵盖了核受体在遗传性疾病领域的研究进展，这正是我在工作中一直试图深入了解的方向。我从事的是基础医学研究，主要关注信号通路与疾病的关系，而核受体作为一类重要的转录调控因子，其在多种生理和病理过程中的作用一直是我研究的焦点。我相信这本书会为我提供系统性的知识框架，详细阐述不同类型的核受体，例如经典的性激素受体、甲状腺素受体，以及孤儿受体等，以及它们是如何通过与DNA的特定序列结合，调控下游基因的表达。更重要的是，我希望它能深入剖析核受体基因的突变、表达异常等如何直接或间接导致一系列遗传性疾病的发生，比如某些代谢性疾病、发育异常、甚至癌症。我特别期待书中能够包含一些具体的案例研究，通过对患者基因组学和临床表现的分析，生动地展现核受体功能障碍在疾病发病机制中的具体环节，并可能提及一些基于核受体靶点的治疗策略的探索。这本书的出版，无疑是为我们这些致力于攻克遗传性疾病的研究者们提供了一份宝贵的知识宝库，我迫不及待地想翻开它，汲取新的灵感和研究思路。

《Nuclear Receptors and Genetic Disease》这本书，光是书名就足以吸引我。我是一名药物研发领域的科学家，我们一直在寻找新的药物靶点，以开发更有效的治疗方法。核受体作为一类重要的信号分子，在许多疾病的发生发展中扮演着关键角色，而它们作为药物靶点的潜力也早已被广泛认识。这本书的重点在于核受体与“遗传疾病”的结合，这让我看到了新的研究方向和潜在的治疗机会。我非常好奇书中是否会详细介绍不同核受体在不同遗传性疾病中的具体作用，例如，它们如何影响代谢途径，导致糖尿病、肥胖症等；或者如何影响免疫反应，引发自身免疫性疾病；甚至如何参与肿瘤的发生和发展。我期望书中能够提供最新的研究进展，包括利用小分子化合物、多肽甚至基因疗法来调控核受体活性，从而治疗相关遗传性疾病的策略。同时，我也关注书中是否会探讨核受体与其他信号通路之间的相互作用，以及这些复杂网络如何在遗传疾病中发挥作用。这本书，对我来说，不仅仅是关于核受体和遗传疾病的知识集合，更是一份宝贵的灵感来源，指引着我探索新的药物研发方向，为患者带来新的希望。

当我注意到《Nuclear Receptors and Genetic Disease》这本书时，我感到一种莫名的亲切感。作为一名长期关注发育生物学领域的学者，我对基因在生命早期发育过程中的作用有着深刻的认识。核受体在胚胎发育、器官形成以及生理稳态的维持方面发挥着不可或缺的作用，它们的任何异常都可能导致严重的先天性缺陷。这本书的出现，意味着我们有了一个专门的平台来深入探讨核受体与遗传性疾病之间的精密联系。我非常期待书中能够详细解析不同核受体亚家族在不同发育阶段的表达调控机制，以及它们如何影响细胞分化、增殖和凋亡等关键过程。同时，我也希望书中能够涵盖一些关于核受体基因变异导致的发育异常疾病，例如性发育异常、骨骼发育畸形、内分泌紊乱等，并深入探讨这些疾病的发病机制，以及是否有潜在的治疗靶点。这本书的价值在于它能够帮助我们理解“从基因到表型”的复杂通路，为开发更有效的诊断和治疗策略提供理论依据。我希望这本书能成为我研究发育性遗传疾病的“百科全书”，帮助我深入理解生命的奥秘。