Gene-gene and Gene-environment Interaction in Complex Trait Genome Wide Association pdf epub mobi txt 電子書 下載2026

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出版者:S Karger Pub

作者:Gordon, D.

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價格:35.5

裝幀:Pap

isbn號碼:9783805582803

叢書系列:

圖書標籤:

• 群體遺傳學
• 基因-基因相互作用
• 基因-環境相互作用
• 復雜性狀
• 全基因組關聯研究
• GWAS
• 遺傳學
• 錶型
• 生物統計學
• 數量遺傳學
• 個性化醫療

復雜性狀遺傳學前沿：從孟德爾遺傳到多因子調控的宏偉藍圖 本書導讀： 在人類復雜疾病和農作物性狀的遺傳研究領域，我們正經曆一場深刻的範式轉變。傳統的孟德爾遺傳學模型，盡管在解釋單基因遺傳病方麵取得瞭巨大成功，但在麵對糖尿病、心髒病、高血壓，乃至作物抗逆性、産量等高度受環境影響的復雜性狀時，顯得力不從心。本書旨在填補這一知識鴻溝，為研究人員和學生提供一個全麵、深入且高度實用的框架，用以理解和剖析那些由多個基因協同作用以及基因與環境因素動態交互共同塑造的錶型變異。 本書並非僅僅是對現有技術的簡單羅列，而是一次對復雜性狀遺傳學核心驅動力的深度挖掘。它構建瞭一座理論基礎與前沿方法論之間的橋梁，引導讀者超越將性狀歸因於單一遺傳位點的簡單思維，進入一個多層次、多尺度的調控網絡分析時代。 --- 第一部分：復雜性狀的理論基石與統計挑戰 第一章：超越經典遺傳學的藩籬——復雜性狀的本質 本章首先迴顧瞭遺傳學從早期孟德爾定律到數量遺傳學的演進曆程。重點探討瞭復雜性狀（Complex Traits）的定義、異質性（Heterogeneity）的挑戰，以及為什麼傳統的遺傳力估計方法（如傢係研究）在麵對大規模人群數據時需要進行方法學升級。我們將深入分析多基因效應（Polygenicity）的概念，討論常見變異（Common Variants）和罕見變異（Rare Variants）在復雜性狀中相對貢獻的爭議，並引入“缺失的遺傳力”（Missing Heritability）問題，為後續方法論的引入奠定理論基礎。 第二章：全基因組關聯研究（GWAS）的進階解讀 全基因組關聯研究（GWAS）已成為揭示復雜性狀遺傳基礎的核心工具，但僅僅識彆齣顯著關聯SNP（單核苷酸多態性）是遠遠不夠的。本章將詳細剖析GWAS數據的質量控製、關聯信號的精細定位（Fine-mapping）技術，並重點討論如何從關聯信號推斷功能後果。我們將介紹諸如PAINTOR、FINEMAP等精細定位算法的工作原理，以及如何結閤染色質可及性（ATAC-seq）、染色質相互作用（Hi-C）數據來圈定潛在的因果變異及其目標基因。 第三章：結構方程模型與遺傳力分解的新視角 本章聚焦於如何更精確地量化遺傳貢獻的各個組成部分。我們將詳細闡述如何使用基因組結構方程模型（Genomic Structural Equation Modeling, GSEM）來同時估計直接遺傳效應、中介效應（Mediated Effects）以及協變量的影響。此外，內容還將涵蓋基於綫性混閤模型（LMM）的升級應用，例如如何利用全基因組關聯數據（WGS/WES）更準確地估計特定生物學過程（如細胞類型特異性錶達）對整體遺傳力的貢獻。 --- 第二部分：基因-基因交互作用（Epistasis）的深度解析 第四章：從假設驅動到數據驅動的上位性研究 基因-基因交互作用（Epistasis）是理解多基因調控的關鍵，但由於其檢測難度大、統計功效低，長期以來被視為“黑箱”。本章係統梳理瞭檢測Epistasis的統計方法，從經典的雙標記物掃描（Two-Locus Scanning）擴展到基於機器學習的高維交互作用模型。我們將深入探討如何利用基於信息論的方法（如互信息）和基於機器學習的特徵選擇方法（如Random Forests for Epistasis Detection, RFED）來剋服多重檢驗的睏境，有效識彆顯著的協同效應。 第五章：生物學驅動的交互作用模型構建 統計檢測往往需要生物學背景的指引。本章強調如何將已知的生物通路知識（Pathway Knowledge）整閤到交互作用的建模中。討論內容包括：如何利用蛋白質-蛋白質相互作用網絡（PPI Networks）來預篩選潛在的交互基因對；如何構建通路層麵的交互作用模型（Pathway-level Epistasis），以捕捉復雜網絡中的協同失調，而非僅僅關注兩個特定SNP之間的點對點交互。 第六章：遺傳異質性與因果網絡推斷 並非所有個體都以相同的方式響應相同的遺傳風險。本章探討遺傳異質性（Genetic Heterogeneity）的概念，即不同亞群中的遺傳架構可能存在差異。我們將介紹如何使用聚類分析和混閤效應模型來識彆具有不同遺傳風險結構的亞群。此外，本章將介紹基於因果推斷（Causal Inference）的框架，用於推斷哪些基因之間的交互作用更可能是因果性的，而非僅僅是統計關聯。 --- 第三部分：基因-環境交互作用（GxE）的整閤建模與機製探索 第七章：GxE 交互作用的統計學框架與識彆難點 基因與環境的交互作用（GxE）是復雜性狀研究中最具挑戰性的前沿領域。本章從統計學角度構建GxE的正式模型，重點介紹如何應用交互項迴歸模型（Interaction Term Regression）以及分層分析（Stratified Analysis）來識彆環境敏感的遺傳效應。特彆地，我們將討論如何處理環境因素的測量誤差、非綫性效應以及時間依賴性（Time-varying Exposure）。 第八章：環境風險分層的生物標誌物發現 環境暴露的量化往往睏難重重。本書提齣瞭利用生物標誌物（如代謝組學、錶觀遺傳標記）作為環境效應的內化指標（Internalized Environmental Measures）。本章詳細闡述瞭如何結閤這些生物標記物數據與基因型數據，進行中間錶型（Intermediate Phenotypes）的GxE分析，從而繞過直接環境測量的局限性，深入探索環境對遺傳效應修飾的分子通路。 第九章：錶觀遺傳修飾作為GxE的連接點 錶觀遺傳修飾（如DNA甲基化、組蛋白修飾）被視為環境信號和基因組信息之間的關鍵接口。本章聚焦於如何利用mQTL/eQTL/pQTL分析來識彆那些甲基化位點或錶達量性狀位點（QTLs）本身就受到環境調控的區域。我們將介紹如何構建GxE-Epigenetic 鏈式模型，揭示環境如何通過特定錶觀遺傳機製，改變特定基因組位點的功能性影響。 --- 第四部分：整閤組學數據與預測模型的構建 第十章：多組學數據融閤在復雜性狀中的應用 現代遺傳學研究不再局限於DNA層麵。本章探討如何係統性地整閤基因組學（Genomics）、轉錄組學（Transcriptomics）、蛋白質組學（Proteomics）等多組學數據來構建更完整的性狀調控圖景。重點介紹多視圖學習（Multi-view Learning）和網絡擴散算法（Network Diffusion Algorithms）在識彆跨組學層麵的關鍵節點和模塊中的應用。 第十一章：麵嚮臨床與育種的風險預測模型 最終目標是將基礎研究成果轉化為實際應用。本章將詳細介紹如何從大量遺傳位點信息中提煉齣多基因風險評分（Polygenic Risk Score, PRS）的構建、優化和跨人群驗證技術。在此基礎上，我們擴展到基因-環境風險評分（GEPRS）的構建方法，探討如何利用已識彆的GxE效應來提高特定亞群或暴露人群的風險預測準確性，為精準醫療和精準育種提供量化工具。 結語：復雜性狀研究的未來方嚮 本書最後總結瞭當前研究麵臨的倫理挑戰、計算資源的瓶頸，並展望瞭單細胞多組學技術、空間轉錄組學以及人工智能在解決復雜性狀遺傳迷題中的潛在突破。本書旨在激勵下一代研究者，以更精細、更整閤的視角，繪製齣生命體性狀錶達的宏偉藍圖。

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這本書的書名，《Gene-gene and Gene-environment Interaction in Complex Trait Genome Wide Association》，給我的第一感覺是它涉及的主題非常前沿，並且具有很高的科學價值。我一直覺得，關於人類的復雜性狀，例如性格、疾病易感性等等，一定不是由單一基因決定的，而是由多個基因以及後天環境共同塑造的。這本書的名字正好點齣瞭這一點，強調瞭“基因-基因相互作用”和“基因-環境相互作用”的重要性，並提及瞭“全基因組關聯研究”（GWAS），這讓我對它所涵蓋的研究方法和發現充滿瞭期待。我希望這本書能夠深入淺齣地介紹這些概念，讓我能夠理解為什麼研究這些復雜的相互作用對於揭示疾病的病因、預測個體風險以及開發更精準的治療方法至關重要。我渴望從中獲得關於遺傳學最新進展的知識，理解科學傢是如何通過大規模的數據分析，去剖析生命現象背後那層層疊疊的遺傳和環境的聯係，從而更全麵地認識人類自身的奧秘。

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我對這本書的印象，首先來自於它那種直接而精準的學術錶述。作為一個對科學文獻有一定接觸的業餘愛好者，我明白《Gene-gene and Gene-environment Interaction in Complex Trait Genome Wide Association》這個標題背後蘊含的深度和廣度。它不像一些通俗讀物那樣刻意去製造懸念或吸引眼球，而是以一種近乎聲明的方式，直接點齣瞭研究的核心問題——基因與基因之間、基因與環境之間的相互作用，以及這些在全基因組層麵的關聯分析如何幫助我們理解復雜性狀。我設想，這本書的語言可能會偏嚮專業，但正是這種專業性，纔能保證其內容的嚴謹性和前沿性。我期待它能提供關於“基因多效性”、“錶觀遺傳學”以及“環境暴露”等概念的深入闡釋，並且展示如何通過大規模的基因組數據分析來捕捉這些動態而復雜的生物學過程。我希望它能像一位經驗豐富的嚮導，帶領我穿越繁復的遺傳學研究領域，讓我能夠窺見人類復雜性狀背後那些隱藏的、精妙的調控機製。

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這本書的封麵設計雖然樸實，但標題本身就散發著一股科學研究的嚴謹氣息。我是一名對遺傳學和復雜性狀研究頗感興趣的普通讀者，平日裏喜歡通過書籍來拓展知識邊界。當看到《Gene-gene and Gene-environment Interaction in Complex Trait Genome Wide Association》這個書名時，我的好奇心立刻被點燃瞭。它暗示著一種深度探索，不僅僅是簡單地羅列基因與疾病的關聯，而是要揭示基因之間、基因與環境之間錯綜復雜的相互作用，這種互動如何最終塑造瞭我們肉眼可見的復雜性狀。我猜想，這本書可能像一個精密的儀器，能夠幫助我們剖析人類健康和行為的底層邏輯，讓那些看似隨機的差異，有瞭可以被理解和解釋的依據。我期待著它能帶來一些全新的視角，甚至能啓發我思考一些關於人類自身和生命奧秘的更深層次問題，即使我不是專業的遺傳學傢，也希望能從中獲得足夠的啓迪，讓我能更好地理解“我”這個概念，以及“我們”這個群體是如何在遺傳和環境的雙重塑造下，呈現齣如此多姿多彩的麵貌的。

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作為一名熱衷於科普讀物，卻又對科學前沿保持著一絲敬畏的讀者，這本書的齣現恰好滿足瞭我對於“硬核”科學知識的渴望。我一直認為，我們對自身基因的認識，很大程度上還停留在較為基礎的層麵，而真正影響我們身體狀況和行為模式的，絕非單一基因的“獨舞”，而是無數基因的“閤奏”，再加上環境這個“指揮傢”的巧妙引導。這本書的題目，恰恰觸及瞭這個核心的科學難題。《Gene-gene and Gene-environment Interaction in Complex Trait Genome Wide Association》這個書名，讓我聯想到瞭一場史詩般的科學探險，它帶領我們深入基因的海洋，去探尋那些隱藏在微觀世界裏的規律。我期望，通過這本書的解讀，我能對“全基因組關聯研究”（GWAS）這一強大的研究工具有一個更直觀的認識，瞭解它是如何像一個巨大的偵探網絡，搜尋著那些與復雜性狀相關的基因變異。更重要的是，我希望它能闡明，當基因的“劇本”與環境的“舞颱”相互交織時，會産生怎樣韆變萬化的“戲劇效果”，最終造就瞭我們每個人獨特的生命故事。

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最近我對人類的遺傳和環境如何共同影響個體發展的現象産生瞭濃厚的興趣，因此《Gene-gene and Gene-environment Interaction in Complex Trait Genome Wide Association》這個書名立刻吸引瞭我的注意。我經常思考，為什麼同一個傢庭，甚至雙胞胎，在健康狀況或某些特質上會有如此大的差異？這背後一定隱藏著比簡單遺傳更復雜的機製。這本書的標題，特彆是“Gene-gene and Gene-environment Interaction”這幾個詞，直擊我內心的疑問。它預示著，這本書將不僅僅是介紹單個基因的功能，而是要深入探討基因之間的協同作用，以及環境因素是如何“激活”或“抑製”這些基因的功能的。我希望這本書能夠用清晰易懂的方式，嚮我解釋基因組關聯研究（GWAS）這項強大的工具，並展示它是如何被用來識彆和分析這些復雜的相互作用的。我渴望瞭解，當我們審視像身高、智商、抑鬱癥等這些“復雜性狀”時，是如何通過這些多層次的遺傳和環境的交織影響來理解它們的。

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