具体描述
《难治性呼吸系统疾病》是“现代难治病诊治学丛书”之一，由我国多位呼吸领域的著名专家共同编写。《难治性呼吸系统疾病》以临床上较常遇到的呼吸系统难治病为切入点，就难治原因、诊断难点和治疗要点进行了深入剖析。书中不仅展示了该领域国内外的新观点、新技术和新方法，也汇聚了各位资深专家宝贵的临床经验和治疗心得，可为广大呼吸科相关领域的临床医师及研究者提供十分有益的参考。
现代临床神经病学进展：从分子机制到精准治疗 图书简介 本书旨在全面、深入地探讨当代神经病学领域的最新研究进展与临床实践的革新。我们聚焦于那些驱动神经系统疾病发病机制的核心分子通路、前沿的诊断技术，以及正在重塑患者管理范式的精准治疗策略。本书汇集了全球顶尖神经科学家和临床医生的智慧，力求为神经科医师、神经科学研究人员以及高年级医学生提供一本既具学术深度又富含临床指导意义的参考巨著。 第一部分：神经科学基础研究的新视野 本部分将深入剖析当前神经科学研究的前沿热点，侧重于将基础发现转化为临床应用的桥梁。 第一章：胶质细胞功能的重新认知与神经退行性疾病 近年来，对星形胶质细胞（Astrocytes）、少突胶质细胞（Oligodendrocytes）以及小胶质细胞（Microglia）在神经稳态维持和病理过程中的作用的认识已发生根本性转变。本章详细阐述了小胶质细胞的M1/M2极化状态与阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）中神经炎症的相互关系。我们将系统梳理基于小胶质细胞功能调控的新型治疗靶点，包括TREM2信号通路、NLRP3炎症小体激活机制及其在Tau蛋白病理学中的角色。同时，探讨星形胶质细胞介导的血脑屏障（BBB）功能障碍在多种神经系统疾病（如多发性硬化MS和卒中）中的关键作用，并介绍利用靶向胶质细胞的干预手段来修复BBB的最新尝试。 第二章：突触可塑性、神经环路与复杂行为障碍 突触的异常是许多复杂神经精神疾病的共同病理基础。本章聚焦于分子水平上的突触可塑性机制，包括长时程增强（LTP）和长时程抑制（LTD）的分子开关。我们将详细讨论NMDA受体、AMPA受体以及突触后致密结构蛋白（PSDs）的修饰在自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症中的作用。此外，本章引入了光遗传学（Optogenetics）和化学遗传学（Chemogenetics）在描绘特定神经环路（如海马体-前额叶皮层环路）功能失调及其对记忆、决策影响的最新研究工具和数据。对这些环路障碍的精确理解，为开发针对特定行为表型的干预措施提供了理论基础。 第三章：线粒体功能障碍与神经元能量代谢应激 线粒体被认为是神经元健康的“发电站”和“自杀开关”。本章系统回顾了线粒体生物合成、动态平衡（融合与分裂）以及自噬（Mitophagy）机制在神经退行性变中的缺陷。重点讨论了线粒体DNA突变和氧化磷酸系统（OXPHOS）的缺陷如何导致神经元易损性增加，尤其是在肌萎缩侧索硬化症（ALS）和遗传性共济失调中的表现。此外，我们将介绍新兴的靶向线粒体的药物筛选策略，例如通过激活PGC-1α通路来增强神经元能量储备的潜在疗法。 第二部分：前沿诊断技术与生物标志物的革命 本部分关注神经病学诊断的精度提升，特别是新型影像学和体液生物标志物的开发与应用。 第四章：高分辨率神经影像学：从结构到功能连接组的解析 本书详细介绍了弥散张量成像（DTI）、高阶弥散成像（HARDI）以及静息态功能磁共振成像（rs-fMRI）的最新进展。我们将探讨白质纤维束的定量分析在诊断和预后评估中的价值，例如在创伤性脑损伤（TBI）的慢性阶段和运动神经元疾病中的应用。特别关注任务态fMRI在评估认知储备和识别早期认知障碍（MCI）中特定认知网络异常的精确性。同时，介绍PET显像技术在活体示踪Aβ斑块、Tau蛋白沉积以及神经炎症指标（如TSPO配体）方面的突破性成果。 第五章：液体活检与神经病学生物标志物 液体活检正在彻底改变神经系统疾病的诊断范式。本章着重于脑脊液（CSF）和外周血中的新型生物标志物。详细介绍用于AD诊断和分期的Aβ42/40比值、P-Tau181和P-Tau217在临床实践中的敏感性和特异性比较。对于帕金森病，我们讨论了α-突触核蛋白（alpha-synuclein）在CSF和皮肤活检中的检测方法及其在疾病异质性分类中的潜力。此外，对循环游离DNA（cfDNA）和外泌体（Exosomes）作为传递神经元损伤信号的载体进行了深入分析，探讨其在早期、无创性疾病筛查中的应用前景。 第六章：基因组学与精准诊断 本部分强调下一代测序（NGS）技术在单基因遗传病和复杂疾病风险评估中的核心地位。详细阐述全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）在癫痫、遗传性运动神经病以及罕见遗传性共济失调中的诊断流程和结果解读。特别关注利用高密度SNP芯片和GWAS研究来确定复杂神经系统疾病（如多发性硬化症的HLA关联）的易感基因位点，以及如何将这些遗传风险评分（PRS）整合到临床风险预测模型中。 第三部分：神经系统疾病的精准治疗策略 本部分聚焦于针对特定病理机制的、个体化的治疗方法，涵盖药物、细胞和基因治疗。 第七章：神经退行性疾病的靶向疾病修饰疗法 针对阿尔茨海默病，本书详尽评估了靶向淀粉样蛋白（Aβ）单克隆抗体（如Aducanumab, Lecanemab）的临床试验数据、疗效边界和潜在副作用（ARIA）。同时，深入探讨了Tau蛋白靶向策略（主动和被动免疫）的最新临床进展。对于帕金森病，本章对比了多巴胺能药物的优化策略、新型非多巴胺能靶点（如腺苷受体拮抗剂）的临床效果，并重点分析了深部脑刺激（DBS）技术在不同脑区（如STN, GPi）的适应症和术后功能优化。 第八章：自身免疫性神经病变的生物制剂与免疫调控 本章全面梳理了针对中枢和外周神经系统自身免疫性疾病的生物制剂。详细比较了MS治疗中S1P调节剂、B细胞清除剂（如Rituximab）以及抗CD20疗法的疗效、安全性和长期管理策略。对于重症肌无力（MG），我们探讨了FcRn拮抗剂（如Efgartigimod）在加速缓解方面的优势。此外，本章还涵盖了系统性红斑狼疮相关神经病变（CNS-SLE）的复杂免疫病理学及个体化的免疫抑制方案。 第九章：癫痫的细胞与基因治疗前沿 传统的抗癫痫药物（AEDs）在难治性癫痫（RNE）中效果有限。本章聚焦于RNE的替代疗法。详细介绍基于特定基因突变（如SCN1A）的基因编辑技术（CRISPR/Cas9）在动物模型中的应用和首次人体试验的安全性评估。讨论了靶向抑制异常神经元兴奋性的病毒载体介导的基因转移策略。此外，对迷走神经刺激（VNS）和RNS（响应性神经刺激）系统的优化及其在精确控制癫痫灶放电方面的最新技术升级进行了深入分析。 第十章：卒中与创伤性脑损伤的神经保护与再生医学 本部分侧重于急性神经损伤后的恢复与再生。详细评估了急性缺血性卒中超早期溶栓和机械取栓的决策流程优化。重点探讨了在卒中后窗口期应用神经保护剂（如NMDA受体拮抗剂、抗兴奋毒性策略）的临床试验结果。对于TBI，本章分析了利用富含血小板的血浆（PRP）或间充质干细胞（MSCs）对炎症反应的调控作用，以及通过靶向改善神经元存活和轴突再生来促进功能恢复的机制。 本书结构严谨，图表丰富，旨在为读者构建一个贯穿分子、细胞、回路到临床实践的神经病学知识体系，是神经科学领域不可或缺的工具书。
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