医学遗传学

页数:293

出版时间:2008-8

价格:27.80元

isbn号码:9787811164688

具体描述

《医学遗传学》的内容编排力图做到简明易懂、易学好教。第一部分是医学遗传学基础，在原版教材修编的基础上，新增加了DNA损伤的修复、多基因病研究进展、线粒体病、生态遗传学、药物基因组学、肿瘤基因组解剖计划、医学遗传学研究新领域等章节。第二部分是医学遗传学实验，其中精选了一些涉及细胞、分子及群体等层面的医学遗传学实验。书后主要参考文献除列出了传统的参考书目外，还增加了一些生物医学网站，鼓励学生在知识的海洋里自由遨游。

用户评价

从一个纯粹的文字爱好者角度来看待《医学遗传学》这本书，我必须承认，它的文字功底是相当扎实的，但绝非那种故作高深的学术腔调。作者在叙述科学发现历程时，融入了许多历史背景和科学家的奋斗故事，使得冰冷的基因知识变得有血有肉。比如，讲述人类基因组计划的进展，不仅仅是罗列数据，更像是带领读者一起回顾了一场波澜壮阔的科学远征。书中对于遗传学史上那些里程碑式的实验，描述得细致入微，仿佛让人身临其境地看到了科学家们是如何一步步揭开生命奥秘的。阅读体验上，这本书的流畅度很高，即使是复杂的遗传学概念，作者也能用清晰、富有逻辑的句子将其串联起来，很少出现需要反复阅读才能理解的“绕口令”式的段落。这种行文的优雅和思想的深刻性相结合，让阅读过程本身成为一种享受。它不仅是一本工具书，更像是一部关于生命密码探索的史诗，让我这个非专业人士也能领略到科学研究的魅力与严谨之美。

这本《医学遗传学》的书，怎么说呢，简直是为我们这些在临床一线摸爬滚打多年的医生打开了一扇全新的窗户。我以前总觉得遗传这块儿太理论化，跟病床前的实际操作总隔着一层纱。但这本书不一样，它把那些复杂的基因突变、染色体异常，用一种非常直观的方式展现了出来，尤其是它在解读临床病例时的深度分析，简直是教科书级别的示范。比如，关于单基因遗传病的遗传模式推断，书里给出了大量详实的案例分析，从家系图的绘制到风险评估的计算，每一步都讲解得丝丝入扣，让我深刻理解了“知其然，更知其所以然”的意义。过去碰到一些罕见的遗传代谢病，诊断起来常常像大海捞针，但读了这本书，我学会了如何系统地梳理病史、设计更精准的分子诊断策略。更让我印象深刻的是，书中对基因检测结果的解读部分，它不仅仅是告诉你哪个基因变异了，更重要的是阐述了这些变异在不同人群中的临床意义和预后差异，这对于我们制定个体化治疗方案至关重要。这本书的排版和图表设计也做得非常出色，大量的流程图和对比表格，让那些原本枯燥的数据变得易于理解和记忆，极大地提高了我的学习效率。我敢说，任何一个想在遗传咨询领域有所建树的同仁，这本书都是案头必备的工具书，它提供的知识深度和广度，远超一般教材的范畴。

我是一名长期关注公共卫生和健康管理的专业人士，购买《医学遗传学》主要是想了解遗传因素在人群疾病负担中的权重和筛查策略。这本书在宏观层面的论述，尤其是在遗传流行病学和遗传咨询的社会影响这块，给我留下了深刻的印象。书中详尽地介绍了新生儿筛查项目的设计原则、实施效果评估，以及当前各国在遗传病预防策略上的差异与争论，这对于我们制定区域性的公共卫生政策极具参考价值。它没有局限于单个体的疾病，而是将视角提升到了整个族群的健康水平，这一点是我非常看重的。例如，书中对特定种群中隐性遗传病的携带者筛查的成本效益分析，数据翔实，论证有力。此外，书中对遗传咨询服务的可及性、公平性等社会伦理问题的探讨也十分到位，促使我们思考如何在技术进步的同时，确保医疗资源的合理分配。这本书的价值不仅仅在于传授知识，更在于引导我们思考遗传学进步对社会健康体系带来的深远影响和挑战，这对于我们从政策制定层面推动精准医疗的落地，提供了坚实的理论支撑和实证依据。

我对这本书的评价可谓是“相见恨晚”！我是一名遗传学研究领域的青年学者，平日里关注的都是最新的科研动态和前沿技术，总觉得系统性的综述性著作难免有些陈旧。然而，《医学遗传学》这本书彻底颠覆了我的看法。它的内容组织逻辑极其严密，从分子基础到群体遗传学，再到临床应用，构建了一个完整的知识体系。我特别欣赏它在介绍新技术如CRISPR/Cas9基因编辑技术及其在遗传病治疗中的伦理考量时所持的客观而深刻的态度。书中对不同基因组测序技术（WES, WGS）的优缺点分析，结合具体的临床应用场景进行了细致的对比，这对于我们实验室选择最合适的检测平台非常有指导意义。更难能可贵的是，作者似乎非常了解我们科研人员的需求，它并没有停留在对已知知识的简单罗列，而是对未来研究热点和未解之谜进行了前瞻性的探讨，激发了我很多新的研究灵感。这本书的参考文献列表也是一个宝库，引用的都是近年的高质量文献，这对于我们跟踪国际前沿研究非常有帮助。总而言之，这本书的学术深度和前瞻性，完全达到了国际一流专著的水准，对于提升我们实验室的研究水平，绝对是助益良多。

说实话，我买这本书的时候是抱着试一试的心态，因为我本身是医学院的学生，面对如此专业的科目，常常感到头疼。但《医学遗传学》这本书的叙述风格，简直是为我们这种初学者量身定制的！它没有上来就堆砌晦涩难懂的专业术语，而是通过非常生动、贴近生活的例子来引入概念。比如，讲解孟德尔遗传定律时，它不是干巴巴地给出公式，而是结合现实中的家族史案例，让你很容易就能抓住核心思想。我最喜欢的是它对复杂疾病遗传背景的剖析，比如糖尿病、心血管疾病等，书中将多基因遗传的复杂性分解成一个个可以理解的小模块，让我不再畏惧那些看似无解的“复杂性状”。而且，书中的插图质量非常高，清晰明了，有些复杂的信号通路图，我只需要看图就能理解其中的关键步骤，这比看长篇的文字描述有效多了。这本书让我对遗传学的兴趣从“不得不学”变成了“主动探索”，它成功地降低了学习的门槛，却又不失科学的严谨性。读完后，我对后续的药理学和病理学学习都更有信心了，因为它从最根本的“生命蓝图”层面解释了疾病的发生机制。