Cancer Cytogenetics pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:

作者:Heim, Sverre/ Mitelman, Felix

出品人:

页数:756

译者:

出版时间:2009-4

价格:1081.00

装帧:

isbn号码:9780470181799

丛书系列:

图书标签:

Cancer
Cytogenetics
Genetics
Oncology
Chromosomes
Molecular Biology
Diagnosis
Research
Medical
Laboratory

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具体描述

The preeminent book on cancer cytogenetics—now in a valuable new edition Like its successful predecessors, Cancer Cytogenetics, Third Edition continues to offer authoritative coverage of neoplastic processes at the chromosomal level of genomic organization. Now updated and expanded, this new edition includes detailed information on the most recent advances in the field, incorporating a vast amount of new cytogenetic as well as molecular genetic data from the latest basic and clinical investigations. Edited by two leading authorities, who are now aided by a panel of internationalexperts, this new edition has been updated to include: Greatly expanded coverage of solid tumors Enhanced coverage of acute and chronic myeloproliferative disorders The latest findings on acute and chronic lymphoproliferative disorders Cancer Cytogenetics, Third Edition is a valuable resource for researchers in a wide range of fields, including cytogenetics, medical and molecular genetics, cellular and molecular biology, oncology, and hematology. With its complete coverage of thecytogenetic mechanisms underlying neoplasia, and always with a keen eye on the clinical consequences of the various acquired genetic aberrations, this text will alsobe an indispensable reference for all clinicians involved in the diagnosis and treatment of cancer patients.

基因组学前沿：人类健康与疾病的分子视角书籍信息：书名：基因组学前沿：人类健康与疾病的分子视角作者：玛丽亚·卡斯特罗 (Maria Castro)，约翰·R·史密斯 (John R. Smith) 出版社：生命科学前沿出版社 (Frontiers in Life Science Publishing) 出版年份： 2024年 --- 导言：解码生命的蓝图与动态变化在二十一世纪的生命科学领域，基因组学已不再是单纯的测序技术，而是理解生命本质、揭示疾病机制、并指导精准医疗实践的核心范式。本书《基因组学前沿：人类健康与疾病的分子视角》深入探讨了当前基因组学研究的最新进展、核心技术平台，以及这些发现如何彻底改变我们对人类健康和复杂疾病的理解。本书旨在为生物医学研究人员、临床医生、生物信息学家以及对分子遗传学有深入兴趣的学生提供一份全面、前沿且实用的指南。我们摒弃了对单一疾病的狭隘聚焦，转而采用一种宏大的、跨越物种和疾病谱系的视角，强调基因组变异在个体化健康维护中的关键作用。第一部分：基因组学的技术基石与方法论革新本书的开篇部分专注于构建理解现代基因组学研究的必要技术框架。我们详细阐述了驱动当前研究浪潮的关键技术进步，而非停留于基础的分子生物学概念。第一章：下一代测序（NGS）的深化与挑战本章深入剖析了高通量测序平台（Illumina、PacBio、Oxford Nanopore）的最新迭代及其对数据质量的影响。重点讨论了长读长测序（Long-Read Sequencing）在解析复杂基因组区域（如重复序列、结构变异）方面的革命性贡献，并探讨了如何克服其固有的错误率和数据分析的复杂性。我们对比了全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）以及靶向测序在不同研究场景下的适用性、成本效益与数据深度要求。第二章：单细胞与空间组学：分辨率的飞跃基因组学已从群体平均水平转向细胞异质性的精确刻画。本章系统介绍了单细胞测序技术（scRNA-seq, scATAC-seq, CITE-seq）在解析组织微环境和细胞发育轨迹中的关键应用。我们不仅讨论了技术流程，更侧重于如何通过高维数据分析（如流形学习、轨迹推断）来识别稀有细胞亚群。紧接着，我们详细阐述了空间转录组学（Spatial Transcriptomics）技术的原理，包括空间条形码技术和原位测序，这些技术如何使我们能够在保持组织结构的同时，观察基因表达的空间组织模式，这对于理解组织发育和病理学至关重要。第三章：表观遗传组学与染色质可及性图谱基因组的“软件”——表观遗传调控机制，是理解基因表达动态变化的核心。本章集中讨论了对DNA甲基化、组蛋白修饰以及染色质可及性（Chromatin Accessibility）的高精度分析方法，例如CUT&RUN和ATAC-seq的优化版本。我们探讨了如何整合这些多组学数据，构建跨越不同生理状态和环境暴露下的染色质状态图谱，并揭示表观遗传失调在疾病起始阶段的作用。第二部分：基因组变异与人类复杂性在掌握了先进的技术工具后，本书的第二部分转向了基因组变异的解读，特别是那些对人类表型具有深远影响的非经典变异。第四章：结构变异（SVs）的精确描绘与功能影响相较于单核苷酸多态性（SNPs），结构变异（包括拷贝数变异、插入/缺失、易位和倒位）是驱动许多复杂疾病（如神经发育障碍和免疫缺陷）的重要因素，但长期以来因测序困难而被低估。本章重点介绍了利用长读长测序、低覆盖度测序以及高分辨率芯片技术来系统性地识别和注释SVs的方法。我们详细分析了SVs如何通过破坏编码区、改变调控元件或导致基因融合来产生致病效应。第五章：遗传风险评分（PRS）与群体遗传学本书探讨了如何将海量的全基因组关联研究（GWAS）数据转化为个体化的风险预测工具——遗传风险评分（Polygenic Risk Scores, PRS）。我们深入分析了构建和验证PRS模型的统计学基础，包括如何处理连锁不平衡（LD）、如何校准模型以应对人群结构差异，以及PRS在常见病筛查和预防中的潜力与局限性。此外，还讨论了群体遗传学研究如何揭示不同祖源群体间的遗传多样性以及疾病风险的分布差异。第六章：非编码区：调控元件的深层挖掘人类基因组中超过98%的区域不编码蛋白质，但这些区域包含着调控基因表达的关键元件。本章专注于对增强子、沉默子、绝缘子等远端调控元件的功能性鉴定。我们讨论了利用高通量筛选技术（如CRISPRi/a、Hi-C）来确定哪些非编码区变异（特别是GWAS中识别出的信号）实际上影响了特定基因的表达，从而打破了“一基因一靶点”的传统思维。第三部分：基因组学在疾病与治疗中的转化应用本书的最后部分将理论与实践相结合，展示了基因组学如何直接影响临床决策和新型疗法的开发。第七章：免疫系统与基因组的对话免疫系统是基因组学研究的焦点领域之一，因为它涉及高度动态和多样的遗传特征。本章聚焦于T细胞受体（TCR）和B细胞受体（BCR）的测序（免疫组库分析），探讨如何利用这些数据来监测感染、评估疫苗反应和预测肿瘤免疫治疗的反应。我们还讨论了HLA分型的基因组学方法及其对药物代谢和移植排斥的决定性影响。第八章：微生物组与宿主基因组的互作人类基因组不再被视为孤立的实体。本章探讨了宏基因组学（Metagenomics）如何与宿主基因组数据整合，以研究肠道微生物群落的遗传多样性、代谢潜力及其对宿主代谢性疾病、自身免疫病甚至神经系统疾病的影响。重点讨论了从关联到因果推断的生物信息学策略，例如使用宿主代谢产物作为中介变量来连接微生物和疾病表型。第九章：基因组驱动的精准治疗与未来展望本章总结了基因组学在指导临床实践中的最新成果。我们详细分析了靶向治疗（如PARP抑制剂、免疫检查点阻滞剂）的伴随诊断（Companion Diagnostics）的基因组基础，以及如何利用液体活检（Liquid Biopsy）中的循环游离DNA（cfDNA）和循环肿瘤细胞（CTCs）进行疾病监测和耐药性追踪。最后，本书对CRISPR基因编辑技术的最新发展进行了前瞻性探讨，重点关注其在体外和体内基因治疗中的安全性、递送效率和伦理考量，展望基因组学在预防医学和长寿研究中的终极目标。 --- 读者对象：本书为生命科学、生物医学工程、计算生物学、临床遗传学和分子病理学的研究生、博士后研究人员以及资深科研工作者量身定制。它要求读者具备分子生物学、基础统计学和生物信息学导论的知识背景，以便能够深入理解复杂的技术原理和数据分析框架。本书特色：强调方法学前沿：聚焦于最新的技术平台（如长读长、单细胞、空间组学），而非重复介绍已成熟的技术。跨学科整合：成功地将结构变异、表观遗传学、免疫组学和微生物组学数据进行整合分析的案例。面向转化医学：每一章节的讨论都以其对临床诊断或治疗策略的潜在影响为导向。数据驱动的叙事：内容紧密围绕实际发表的高影响力研究数据和分析流程展开，确保信息的时效性和准确性。