Common Disease - Genetic and Pathogenetic Aspects of Multifactorial Diseases pdf epub mobi txt 電子書 下載2026

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出版者:Elsevier Science Pub Co

作者:H. Imura

出品人:

頁數:0

译者:

出版時間:1999-12-01

價格:USD 138.00

裝幀:Hardcover

isbn號碼:9780444502001

叢書系列:

圖書標籤:

• 遺傳學
• 多因素疾病
• 病理機製
• 常見病
• 基因
• 疾病易感性
• 分子生物學
• 臨床醫學
• 發病機製
• 遺傳病理學

《常見疾病：多因素疾病的遺傳與發病機製》 本書並非一本單純羅列常見疾病名稱的科普讀物，而是一部深入剖析現代醫學麵臨的重大挑戰——多因素疾病——其復雜遺傳背景與精妙發病機製的專業著作。它旨在為研究人員、臨床醫生以及對生命科學前沿有濃厚興趣的讀者，構建一個理解這些疾病根源的認知框架。 核心內容概覽： 本書的主旨在於闡釋“多因素疾病”這一概念的深遠含義。我們所熟知的許多慢性疾病，如糖尿病、高血壓、心髒病、阿爾茨海默病、多種癌癥以及自身免疫性疾病等，並非由單一基因突變所緻，而是遺傳易感性與環境因素（包括生活方式、營養、感染、暴露於有害物質等）相互作用的復雜産物。因此，理解這些疾病，必須超越“一因一果”的傳統思維模式。 遺傳維度： 在遺傳學層麵，本書將帶領讀者探索構成多因素疾病遺傳基礎的關鍵要素。這不僅僅包括鑒定與特定疾病風險增加相關的“易感基因”或“風險基因”。更重要的是，本書將詳細介紹： 基因多態性（Polymorphisms）： 聚焦於那些普遍存在於人群中，但不同等位基因會影響蛋白質功能、代謝途徑或信號傳導的關鍵基因變異。我們將深入探討單核苷酸多態性（SNPs）、插入/缺失多態性（Indels）以及拷貝數變異（CNVs）等，如何微妙地改變個體對疾病的易感性。 基因-基因相互作用（Gene-Gene Interactions，Epistasis）： 強調多個基因並非獨立發揮作用，而是存在復雜的協同或拮抗關係。一個基因的錶達或功能可能受到其他基因的調控，這種相互作用的纍積效應，對於疾病的發生發展至關重要。 錶觀遺傳學修飾（Epigenetic Modifications）： 探討DNA甲基化、組蛋白修飾以及非編碼RNA（如miRNAs, lncRNAs）等錶觀遺傳機製。這些調控不改變DNA序列本身，卻能影響基因的錶達水平，並可能受到環境因素的影響，為遺傳易感性與環境互動提供瞭重要的分子橋梁。 全基因組關聯研究（GWAS）及其局限性： 迴顧GWAS在發現疾病相關遺傳變異方麵的巨大貢獻，但同時也會深入分析其在解釋疾病總遺傳力方麵的不足，以及需要結閤其他研究方法（如全外顯子組測序、全基因組測序）來挖掘更深層次的遺傳信息。 病理生理學維度： 在病因學和發病機製方麵，本書將提供一個多層次的視角，解析遺傳因素如何與環境因素交織，最終導緻疾病的發生和進展： 分子信號通路紊亂（Disrupted Molecular Signaling Pathways）： 詳細解析在多因素疾病中異常活躍或沉默的關鍵信號通路。例如，在代謝性疾病中，胰島素信號通路、炎癥信號通路以及脂質代謝通路的失調；在心血管疾病中，血栓形成、血管內皮功能障礙以及脂質沉積相關的通路。 細胞與組織功能障礙（Cellular and Tissue Dysfunction）： 探討遺傳易感性和環境壓力如何導緻特定細胞類型（如胰島 β-細胞、神經元、免疫細胞）的功能異常，以及這些細胞功能障礙如何纍積，最終影響到組織和器官的整體功能。 免疫失調與炎癥反應（Immune Dysregulation and Inflammation）： 重點關注慢性低度炎癥在許多多因素疾病（如肥胖、動脈粥樣硬化、2型糖尿病）發病中的核心作用。分析免疫細胞的異常激活、細胞因子釋放以及免疫係統對自身成分的誤識彆（自身免疫性疾病）如何成為疾病的驅動力。 代謝重塑與能量平衡紊亂（Metabolic Remodeling and Energy Balance Disruption）： 深入探討遺傳和環境因素如何導緻機體能量攝入與消耗的失衡，進而引發脂肪堆積、胰島素抵抗、糖脂代謝異常等。 環境暴露的纍積效應（Cumulative Effects of Environmental Exposures）： 強調生命早期經曆（宮內環境、童年飲食）、長期不良生活習慣（吸煙、缺乏運動、高脂高糖飲食）、以及持續暴露於環境汙染物等，如何與個體遺傳背景相互作用，觸發或加速疾病的發生。 研究方法與未來展望： 本書不僅關注理論，還將探討當前和未來的研究方法： 整閤組學（Multi-omics Integration）： 強調將基因組學、轉錄組學、蛋白質組學、代謝組學以及錶觀遺傳組學等數據進行整閤分析，以期獲得對疾病機製更全麵、更深入的理解。 計算生物學與大數據分析（Computational Biology and Big Data Analysis）： 闡述利用先進的計算工具和算法，從海量生物學數據中挖掘模式、識彆關鍵生物標誌物以及預測疾病風險的重要性。 疾病模型（Disease Models）： 介紹使用細胞模型、類器官模型、動物模型以及人類隊列研究等多種方法，來驗證假說、研究疾病發生機製以及評估乾預措施的有效性。 讀者受益： 閱讀本書，您將能夠： 深刻理解多因素疾病的復雜性： 擺脫對疾病的簡單化認知，認識到遺傳與環境因素在疾病發生中的協同作用。 掌握分析疾病遺傳基礎的工具與概念： 熟悉基因多態性、基因相互作用、錶觀遺傳學等核心概念，並瞭解GWAS等研究方法的意義與局限。 洞察疾病發生的關鍵病理生理學環節： 瞭解分子信號通路、細胞功能、免疫失調和代謝異常等在不同多因素疾病中的具體錶現。 為未來的研究和臨床實踐提供理論支撐： 為開發更精準的疾病預防、診斷和治療策略奠定堅實的科學基礎。 《常見疾病：多因素疾病的遺傳與發病機製》是一部旨在提升讀者對復雜疾病認知水平的力作。它將引導您穿越紛繁的錶象，直抵疾病發生的分子和細胞層麵，為理解人類健康與疾病的本質提供深刻的洞見。

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