小儿遗传与遗传性疾病

出版者:广东科技出版社

作者:李文益

页数:334

出版时间:2005-1

价格:26.00元

装帧:平装(无盘)

isbn号码:9787535935991

具体描述

随着社会的进步和科学技术的发展，危害人类健康的疾病谱已发生重大变化。就儿科范围而言，过去威胁儿童生命的首敌——传染性疾病和感染性疾病已得到有效控制，取而代之是意外事故、恶性肿瘤、先天性和遗传性疾病等等。因此，研究的重点也随之转移。

在过去，绝大多数遗传性疾病被认为是不治之症，因而重视不够。近年来，随着遗传学、分子生物学、细胞生物学和生物化学的发展，尤其是人类基因图谱的完成，许多遗传性疾病的奥秘已经被揭示，很多遗传性疾病已可以进行预防，一些遗传病已有治疗办法。为了适应这种形势的变化，提高广大儿科工作者对遗传性疾病的认识和防治水平，特编写本书以供大家参考。

本书首先介绍遗传的基本知识和常见染色体病；然后对各个系统的遗传性疾病逐一介绍。希望本书的出版对广大儿科工作者提高遗传病的防治水平有所帮助。

用户评价

我一直对生物科学，特别是遗传学领域充满浓厚的兴趣。在学习过程中，我了解到基因的奥秘，以及它们如何决定我们的生命蓝图，这让我感到无比着迷。最近，我注意到身边的一些朋友或亲戚，他们或多或少都受到了一些慢性疾病的困扰，有些疾病的出现似乎与家族史有着千丝万缕的联系。这让我不禁开始思考，遗传因素在疾病的发生发展中扮演着怎样的角色？有没有一些疾病，是纯粹由遗传决定的，而我们又该如何认识和应对它们？我特别想找一本能够系统性地介绍小儿遗传性疾病的图书，它应该能够详细阐述不同类型的遗传性疾病，比如染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病等等，以及它们各自的发病机制。我希望这本书能够深入浅出地解释基因突变、遗传模式（如常染色体显性、隐性，X连锁遗传等）是如何影响疾病的发生和传播的。对于读者来说，最重要的是能够理解这些复杂的概念，并将其与临床表现联系起来。这本书是否能包含一些典型的病例分析，帮助我们更好地理解疾病的诊断过程，以及在遗传咨询中，有哪些关键的环节是不可忽视的？我期望它能够提供一些关于遗传疾病筛查和诊断的最新技术和方法，比如基因测序、产前诊断等，以及它们在临床上的应用价值。此外，作为一名有志于在医学领域深造的学生，我也希望能通过这本书，为我未来的学习和研究打下坚实的理论基础，让我能够更清晰地认识到遗传学在儿科医学中的重要性，以及它为我们预防和治疗疾病所带来的巨大潜力。

最近，我的侄女出生了，一个非常可爱的小天使。但是，在她出生后不久，我们发现她似乎有一些发育上的迟缓，比如抬头晚，对声音反应不敏感。全家人都为此心急如焚，四处求医问药，但总是得不到一个明确的诊断，医生们也只是建议做一些常规的检查，并说“再观察看看”。看着小侄女日渐增长的烦恼，我们做长辈的心里更加煎熬。我开始怀疑，会不会是遗传因素在作怪？我记得我妻子的家族里，似乎也有过类似的案例，只是当时大家都不太在意，或者说信息传播不发达，没有得到很好的干预。我一直想找到一本能够帮助我们理解孩子情况的书，一本能够解释清楚到底什么是遗传性疾病，它们是如何发生的，以及一旦确诊，我们作为家长，应该如何面对，如何为孩子提供最好的照顾和治疗。我尤其希望这本书能够详细介绍一些常见的儿童遗传性疾病，它们的症状、诊断方法，以及现有的治疗和康复手段。如果能提供一些关于如何预防、如何早期发现的建议，那就更好了。我想了解，我们是否有可能通过基因检测来明确诊断，又该如何解读这些检测结果？这本书能否为我们提供一些实际的帮助，比如哪些医院或专家擅长这方面的治疗，我们应该如何为孩子争取最好的医疗资源？我希望这本书不仅仅是知识的灌输，更能给予我们为人父母的力量和信心，让我们不至于在面对孩子的疾病时感到无助和绝望。我希望它能成为我们家庭的“定心丸”，让我们知道，即使面临挑战，我们也有能力去应对，并且为孩子的未来打下坚实的基础。

我对人类的生命过程，特别是那些决定我们独特性和潜在脆弱性的遗传密码，一直抱有浓厚的兴趣。近期，我关注到了许多关于儿童健康和罕见病的讨论，这让我开始反思，遗传因素在其中扮演着怎样的角色。我曾经在新闻中看到过一个家庭，他们的孩子患有某种罕见的遗传代谢性疾病，需要终身治疗，并且对日常生活造成了极大的影响。这让我深刻地意识到，了解遗传性疾病对于预防和早期干预的重要性。我非常希望能够找到一本能够系统性地、全面地介绍“小儿遗传与遗传性疾病”的图书。我希望这本书能够从遗传学的基本原理出发，清晰地阐述基因的组成、功能以及遗传信息如何在家庭中传递。我希望它能够详细介绍不同类型的遗传性疾病，例如染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病以及线粒体遗传病，并解释它们的病因、发病机制和常见的临床表现。对于读者来说，理解遗传咨询的流程，以及如何进行基因检测、产前诊断和新生儿筛查至关重要。这本书是否能提供这方面的详细信息，并指导我们如何解读这些信息，以及在面对遗传风险时如何做出最佳的决策？我更希望这本书能够提供一些关于儿童遗传性疾病的最新治疗和管理策略，比如基因疗法、靶向药物和康复治疗等，以及它们在改善患儿生活质量方面的潜力。这本书能否为那些面临遗传挑战的家庭带来希望和实际的帮助，让他们能够更好地理解和应对这些疾病。

我的家族中，我外婆患有阿尔茨海默症，而我的父亲也从小就有一些记忆力衰退的迹象，虽然他一直否认是疾病，但作为晚辈，我内心总有一种莫名的担忧。我一直觉得，对于一些似乎与家族基因相关的疾病，了解它们是应对的第一步。最近，我开始关注儿童时期可能出现的遗传性疾病，因为我希望我的下一代能够健康地成长，避免家族中可能存在的隐患。我希望找到一本能够帮助我深入理解“遗传”这个概念的书，不仅仅是简单的科普，而是能够提供更专业、更系统的知识。我希望这本书能够详细介绍，哪些疾病被认为是遗传性疾病，它们是如何通过基因传递的，以及在儿童群体中，哪些遗传性疾病是比较常见的，它们的早期症状是什么，又该如何进行诊断？我更希望这本书能帮助我理解，遗传性疾病的诊断是否意味着“判了死刑”，还是说可以通过科学的干预来改善病情，甚至延缓疾病的发生？我希望这本书能够提供一些关于遗传咨询的实用信息，比如在备孕前，我们应该做哪些检查？如果发现有遗传风险，我们应该如何做出合理的选择？我尤其关注书中是否能够提供一些关于遗传性疾病的治疗和管理方面的最新进展，比如基因疗法、靶向药物等，以及这些疗法在儿童患者中的应用前景。这本书能否解答我对家族病史的担忧，并为我如何规划自己和家人的健康提供科学的指导？我希望它能让我从一个被动的观察者，转变为一个主动的健康管理者，能够更理性、更科学地面对遗传带来的挑战。

我一直以来都对人体自身的“设计”充满好奇，尤其是那些决定我们性状、甚至疾病易感性的微小单位——基因。最近，我参加了一个关于生命科学的讲座，其中提到了遗传性疾病对儿童成长可能造成的深远影响，这让我开始反思，我是否足够了解这些潜在的风险。我的一个远房表弟，从小就因为一种罕见的疾病而饱受困扰，他的父母一直在努力寻找治疗方法，但似乎总是在和未知搏斗。这让我意识到，了解遗传性疾病，不仅仅是为了我们自己，更是为了我们身边可能受到影响的孩子们。我渴望找到一本能够系统性地介绍儿童遗传性疾病的书籍，它应该能够详细阐述不同类型的遗传病，比如是由染色体数量或结构异常引起的，还是由单一基因突变导致的，抑或是由多个基因和环境因素共同作用形成的。我希望这本书能够深入浅出地解释基因如何影响蛋白质的合成，以及这些蛋白质功能障碍如何导致疾病的发生。对于许多读者来说，理解基因检测的原理、流程以及如何解读检测结果至关重要。这本书是否能提供这方面的信息，以及在面对基因检测结果时，我们应该如何寻求专业的遗传咨询？我非常希望书中能够包含一些关于常见儿童遗传病，如唐氏综合征、血友病、囊性纤维化等的详细介绍，包括它们的临床表现、诊断标准、预后以及现有的治疗和康复方案。更重要的是，我希望这本书能够传递一种积极的态度，即使面对遗传性的挑战，我们依然有能力去应对，并且可以通过科学的方法，为孩子们争取更好的生活质量。

作为一个对生命科学充满好奇的人，我一直对人类基因组的复杂性感到着迷。最近，我开始关注儿童健康领域，特别是那些可能由遗传因素引起的疾病。我的一个表哥，他的儿子出生时就被诊断出患有一种罕见的遗传性疾病，这给整个家庭带来了巨大的打击。我看到他们为了给孩子找到最佳的治疗方案，付出了无数的努力和心血。这让我意识到，了解遗传性疾病对于每一个家庭都至关重要，尤其是在儿童时期，早期诊断和干预能够极大地改善孩子的预后。我非常希望能找到一本能够系统性地、全面地介绍小儿遗传与遗传性疾病的图书。我希望这本书能够解释清楚，什么是遗传性疾病，它们是如何产生的，以及在儿童群体中，哪些是比较常见的遗传性疾病。我希望它能够深入地阐述基因的结构与功能，以及基因突变如何导致疾病。对于普通读者，理解遗传咨询的流程以及如何进行产前诊断和新生儿筛查非常重要。这本书是否能提供这方面的详细信息，并指导我们如何在面对遗传风险时做出明智的选择？我更希望能看到书中包含一些关于儿童遗传性疾病的最新治疗方法和研究进展，比如基因疗法、干细胞疗法等，以及这些技术在改善儿童生活质量方面的潜力。这本书能否为那些正在经历挑战的家庭提供一些方向和力量，让他们知道，科学和希望始终伴随着我们。

我一直对人类的身体如何运作，以及那些潜藏在基因深处的秘密感到好奇。最近，我开始更多地关注儿童健康，因为我意识到，许多影响一个人一生的疾病，其根源可能早在童年甚至胎儿时期就已经埋下。我的一个朋友，她的孩子在很小的时候就被诊断出患有一种免疫缺陷疾病，而他们一家人对此束手无策，只能在医生的指导下进行保守治疗。这让我深刻地感受到，对于一些由遗传决定的疾病，了解它们至关重要。我非常渴望找到一本能够系统性地、深入地介绍“小儿遗传与遗传性疾病”的图书。我希望这本书能够从遗传学的基本概念讲起，比如DNA、基因、染色体等，然后深入到不同类型的遗传性疾病，解释它们的成因、发病机制以及是如何通过遗传途径传递的。我尤其希望这本书能够详细介绍一些在儿童时期常见的遗传性疾病，包括它们的早期症状、诊断方法、治疗选择以及康复护理。对于家长而言，理解遗传咨询的意义，以及如何在孕期和儿童早期进行有效的筛查和预防，至关重要。这本书是否能提供这方面的实用指南，并解答我们在面对遗传风险时可能产生的困惑？我希望这本书能够传递一种积极的信息，让我相信，即使面对遗传性的挑战，通过科学的认知和及时的干预，孩子们依然能够享有更健康、更美好的未来。

我一直对人类的生命奥秘感到着迷，特别是那些看不见的、却又深刻影响着我们身体和健康的遗传因素。我的叔叔是一位遗传学家，他经常在我们家庭聚会时，用一些生动有趣的例子，向我们讲解基因的奇妙之处。这让我从小就对遗传学产生了浓厚的兴趣。最近，我注意到身边的一些朋友，他们的孩子似乎在生长发育过程中，遇到了一些“小麻烦”，比如发育迟缓，或者对某些药物反应异常。这让我开始思考，这些情况是否与遗传因素有关？特别是对于儿童而言，早期识别和干预遗传性疾病的重要性不言而喻。我迫切地希望找到一本能够系统性地、全面地介绍小儿遗传与遗传性疾病的图书。我希望这本书能够涵盖遗传学的基本原理，比如DNA的结构、基因的表达调控，以及遗传信息是如何在代际之间传递的。我特别希望书中能详细介绍不同类型的遗传性疾病，例如染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病等，并且能够阐述它们的病因、发病机制以及常见的临床表现。对于普通读者而言，理解遗传咨询的过程以及如何进行产前诊断和新生儿筛查非常重要。这本书是否能提供这方面的详细介绍，并解答我们在面对遗传风险时可能产生的疑问？我更希望这本书能够提供一些关于儿童遗传性疾病的最新研究进展，包括基因疗法、个性化医疗等，以及它们在临床实践中的应用前景。我希望通过阅读这本书，能够更深入地理解遗传性疾病对儿童健康的影响，并为我未来在医学领域的学习和实践打下坚实的基础，也希望能为那些可能面临遗传挑战的家庭提供一些有益的参考和帮助。

一直以来，我都有一个困扰，就是总觉得自己在某些方面比别人“不一样”。这种不一样，我曾经以为是性格使然，是成长环境塑造的独特之处。然而，随着年龄的增长，我开始注意到，我的身体也似乎隐藏着一些别人没有的“小秘密”。比如，我比同龄人更容易疲惫，对某些食物异常敏感，甚至有一些难以启齿的慢性症状，这些都让我感到困惑和不安。我曾尝试过咨询不同的医生，但总感觉他们的诊断和建议都停留在表面，未能触及到根本的原因。我渴望能够深入了解自己的身体，找到那些潜在的、影响我生活的因素。我一直在寻找一本能够帮助我理解这些“不一样”的、从根源上解答我疑惑的书籍。我希望这本书能够像一位经验丰富的向导，带领我穿越那些复杂的医学术语和理论，让我能够真正理解基因、遗传这些概念，并将其与我自身的健康状况联系起来。我期待的不仅仅是症状的解释，更重要的是对未来生活方式的指导，以及如何更好地管理自己的健康，甚至为我的后代考虑。我希望这本书能够提供一种全新的视角，让我不再是被动的承受者，而是能够主动地去认识和管理自己的身体，找到属于我的健康之路。我希望它能给我带来希望，让我相信，即使存在某些“不一样”，我也能够活出精彩的人生，并且能够更好地保护自己和所爱的人。我对手边这本书充满了期待，相信它能够满足我内心深处的求知欲和对健康的渴望。

我最近一直在关注关于儿童健康的一些热门话题，其中“遗传”和“罕见病”这两个词出现的频率越来越高。我的邻居家的孩子，从小就体弱多病，经常感冒发烧，而且发育方面也比同龄孩子要慢一些。他们一家人为此操碎了心，四处寻医问药，但总是没有得到一个明确的答案，只说是“体质弱”。这让我联想到，会不会存在一些我们看不见的、由遗传决定的因素，正在悄悄影响着孩子的健康？我迫切地想找到一本能够帮助我深入了解“小儿遗传与遗传性疾病”的图书。我希望这本书不仅仅是简单罗列疾病名称，而是能够深入浅出地解释基因与疾病之间的关系，比如基因突变是如何影响身体功能的，以及不同的遗传模式（如显性、隐性、X连锁等）是如何决定疾病在家族中的传播方式。我非常希望这本书能够详细介绍一些常见的、在儿童时期就可能表现出来的遗传性疾病，包括它们的典型症状、诊断方法、治疗手段以及长期的预后。对于家长来说，理解遗传咨询的意义，以及如何在备孕、孕期和儿童早期进行相关的筛查和管理，至关重要。这本书是否能提供这方面的实用指导，例如哪些是需要特别关注的家族病史？如果孩子被诊断出患有遗传性疾病，我们作为家长应该如何调整心态，并为孩子提供最有效的支持？我希望这本书能够传递一种希望，让我相信，即使面临遗传性的挑战，通过科学的认知和积极的干预，孩子们依然能够拥有一个相对健康和有质量的生活。