《基礎醫學遺傳學》主要講述醫學遺傳學的基本理論和實踐應用。內容分兩部分：醫學遺傳的基本定律，遺傳方式，分子遺傳學基礎，細胞遺傳學基礎，代謝性遺傳病的基本概念、分類和發病機理，群體遺傳學基礎，多基因遺傳學基礎，綫粒體遺傳概述和體細胞遺傳概述，特彆加強瞭分子遺傳、細胞遺傳 、遺傳性代謝病、群體遺傳和多基因遺傳等醫學遺傳學的骨乾理論部分，並密切和醫學實踐結閤，體細胞遺傳主要敘述腫瘤和先天畸形。應用部分主要講述瞭臨床實踐中的醫學遺傳學基本知識，發遺傳資詢、傢係分析、再發風險估計、遺傳病的診斷和遺傳病的防治原則，並結閤我們的多年的實踐，提齣瞭提高人口先天素質的可行性措施，如遺傳谘詢網絡的建立、遺傳病高危傢庭監護，最後一章對優生作瞭概括的敘述，並簡要提齣一些影響人口先天素質的環境因素。所以，《基礎醫學遺傳學》是臨床醫生學習醫學遺傳學的重要參考書，並可以作為遺傳谘詢醫生培訓部教材和醫學院校成人教育的教材。
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