本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料，以图文结合的方式编写而成。
全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论，主要介绍有关遗传和遗传症的物质基础遗传病的产生原因各种遗传病的分类主要特征及遗传病的识别诊断要点再发风险的推算和预后，以及可行的预防措施和婚育优生指导原则等。下篇结合典型病例照片介绍一些主要遗传病的临床特征遗传方式诊断和防治要点等。内容翔实，论述简明扼要。
本书可供广大的临床医生，特别是遗传优生工作者，遗传学教学科研人员，医学院校高年级学生学习、参考。
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