Genomic Disorders

出版者:Humana Pr Inc

作者:Lupski, James R., M.D., Ph.D. (EDT)/ Stankiewicz, Pawel, M.D., Ph.D. (EDT)

页数:448

出版时间:2006-4

价格:$ 179.67

装帧:HRD

isbn号码:9781588295590

具体描述

This work is a grand summary and synthesis of the tremendous amount of data now available in the post genomic era on the structural features, architecture, and evolution of the human genome. The authors demonstrate how such architectural features may be important to both evolution and to explaining the susceptibility to those DNA rearrangements associated with disease. Technologies to assay for such structural variation of the human genome and to model genomic disorders in mice are also presented. Two appendices detail the genomic disorders, providing genomic features at the locus undergoing rearrangement, their clinical features, and frequency of detection.

用户评价

这本书带给我的感受，更像是在欣赏一幅由无数微小元素构成的宏伟画卷。作者以其精湛的笔触，描绘了基因组这个庞大而精密的“生命蓝图”。我被书中对基因组结构和功能的细致解读所震撼，它让我看到了生命体内部惊人的复杂性和秩序性。书中关于染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病等内容的阐述，逻辑清晰，层层递进，即使是初学者也能逐步理解。我尤其欣赏书中对一些“基因边界”的探讨，例如，究竟哪些是我们基因注定的，哪些又可以通过后天努力去改变？这种对生命本质的追问，让我产生了深刻的共鸣。我从中了解到，基因组的“紊乱”并非全然是坏事，有时候，它们也可能是驱动进化的动力，是生命多样性的来源。这本书让我对“命运”的看法也发生了一些改变，它不再是单一的、被动的接受，而是包含了我们对自身基因的理解和潜在的干预。这本书让我看到了生命的无限可能，也让我对未来的科学发展充满了期待。

读完这本书，我感觉自己仿佛经历了一场宏大的基因史诗。它不像我之前读过的那些枯燥的教科书，而是以一种极其引人入胜的叙事方式，将复杂晦涩的基因组学知识娓娓道来。我惊叹于作者的文笔，能够将如此专业的内容，描绘得既有科学的严谨性，又不失文学的美感。书中关于基因突变的描述，让我对生命起源和演化有了全新的认识。那些微小的DNA片段，在漫长的岁月中，是如何通过不断地复制、变异，最终塑造了我们今天看到的多样化的生命形态，这本身就是一个令人着迷的故事。我还尤其喜欢书中对一些经典基因疾病的案例分析，它们不仅仅是医学上的研究对象，更是一个个鲜活的生命故事，充满了人性中的挣扎、希望与悲伤。通过这些故事，我更加深刻地理解了基因在人类健康中的关键作用，以及一旦出现“紊乱”，会带来多么沉重的代价。这本书让我对“基因”这个词不再仅仅停留在模糊的概念上，而是有了更具体、更直观的认识。它不仅仅是一本关于疾病的书，更是一本关于生命本身的书，让我们得以窥见生命最深层次的奥秘。

这本书的书名实在是太吸引人了，直接就击中了我的好奇心。“基因组紊乱”——这几个字本身就带着一种神秘感和潜在的危险感，让我不禁想知道，究竟是什么样的力量在操控着我们的基因，又会出现怎样令人意想不到的“紊乱”。我在书店里看到它的时候，毫不犹豫地拿了下来，脑子里已经开始勾勒出那些在分子层面发生着惊心动魄故事的场景。我设想着，这本书会不会像一本基因层面的“黑暗史”，揭示那些隐藏在我们DNA深处的，导致各种疾病和异常的“bug”？也许，它会用一种非常生动、甚至有些惊悚的方式，向我展示那些微小的基因变异如何能够引发巨大的、足以改变一个人一生的后果。我非常期待书中能够描绘出科学家们是如何一步步解开这些基因谜团的，那些艰辛的探索过程，那些突破性的发现，一定充满了戏剧性。我甚至猜测，书中会不会提及一些令人难以置信的基因疾病案例，它们的故事本身就足够引人入胜，让人对生命的脆弱与坚韧产生深刻的思考。我希望能从中了解到，我们与生俱来的基因，究竟是如何定义了我们，又在何种程度上，成为我们无法摆脱的命运。这本书的书名，就像是一扇通往未知世界的门，我迫不及待地想推开它，去一探究竟。

这本书给我的感觉就像是在进行一场智力探险。作者巧妙地将复杂的科学概念融入到引人入胜的叙事中，让我在阅读的过程中，既能感受到知识的冲击，又能体验到解谜的乐趣。我尤其喜欢书中对一些“基因奥秘”的剖析，它们就像是一个个精心设计的谜题，而作者则一步步引导我们去寻找答案。我被那些关于基因调控、基因表达调控的精妙机制所吸引，仿佛看到了一个精密运转的微观宇宙。书中对于一些罕见基因疾病的描述，更是让我惊叹于自然的神奇与残酷。这些疾病的发生，往往是由于一个微小的基因错误，却能导致一系列连锁反应，最终对个体产生巨大的影响。作者在讲述这些故事时，没有刻意煽情，但其背后所蕴含的生命力量和脆弱感，却足以让人动容。这本书让我认识到，基因组学不仅仅是实验室里的研究，它与我们每个人的生活息息相关，它的每一次“紊乱”，都可能带来意想不到的后果，但也同样孕育着无限的可能。

对于这本书，我最深刻的感受是它极大地拓宽了我对“基因”的认知边界。一直以来，我对基因的理解大多停留在遗传的层面，认为它就是父母传给子女的“种子”。但这本书却像是一位技艺高超的导游，带领我深入探索了基因组的广阔世界。我学到了很多我之前从未接触过的概念，比如基因组的结构、基因的功能、非编码DNA的作用等等，这些都让我对生命体的运作方式有了更深入的理解。书中对基因编辑技术，如CRISPR-Cas9的讨论，更是让我看到了人类在改造自身基因方面的巨大潜力，同时也引发了我对伦理和社会影响的深思。我无法想象，在不久的将来，我们是否能够通过基因技术来“修正”那些“紊乱”，从而根除一些顽固的疾病。这本书并没有回避其中的复杂性和争议性，而是以一种开放的态度，鼓励读者去思考。它不仅仅是知识的传递，更是一种思维的启迪，让我开始用一种全新的视角来看待生命、健康和未来的可能性。