Cardiovascular Genetics and Genomics for the Cardiologist

Cardiovascular Genetics and Genomics for the Cardiologist pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

出版者:Blackwell Pub
作者:Dzau, Victor (EDT)/ Esfandiarei, Mitra (CON)/ Giordano, Frank (CON)/ Johnson, Julie (CON)/ Kelemen,
出品人:
页数:328
译者:
出版时间:2007-6
价格:$ 185.95
装帧:HRD
isbn号码:9781405133944
丛书系列:
图书标签:
  • Cardiovascular Genetics
  • Genomics
  • Cardiology
  • Genetic Testing
  • Heart Disease
  • Precision Medicine
  • Inherited Cardiac Conditions
  • Pharmacogenomics
  • Molecular Cardiology
  • Genetic Risk Assessment
想要找书就要到 本本书屋
立刻按 ctrl+D收藏本页
你会得到大惊喜!!

具体描述

Until recently, a modest knowledge of genetics was more than adequate for the daily practice of clinical cardiology, but advances in genetics and genomics are changing cardiovascular medicine in fundamental ways. The identification of the genetic basis of several forms of dyslipidemia, hypertension, diabetes, cardiomyopathies, and vascular diseases signalled the new importance of genetics in clinical medicine. In this timely volume, Drs. Dzau and Liew - both pioneers in the area - help cardiologists understand: * how cardiovascular genetics may remodel the way cardiovascular medicine is practiced * what material has immediate relevance to the practicing clinician * how to incorporate genetics and genomics in your practice to ensure up-to-date patient care The book opens with introductory chapters, then discusses: * cardiovascular single gene disorders * cardiovascular polygenic disorders * therapies and applications Outstanding contributors write on their areas of expertise, making Cardiovascular Genetics and Genomics for the Cardiologist both authoritative and comprehensive. If you want to gain a better appreciation of how genetics and genomics are already shaping current practice and may potentially revolutionize cardiology, look no further than this dependable reference.

深入理解心脏疾病的分子基础:一本面向临床心脏病学家的实用指南 书名: 《心血管遗传学与基因组学:临床心脏病学家的工具箱》 导言 在当今的临床实践中,对心血管疾病的理解已经超越了形态学和生理学的范畴,深入到了分子和遗传学的层面。心脏病学正经历一场深刻的范式转变,从基于症状和体征的传统诊断,转向结合基因组学数据的精准医疗。然而,对于忙碌的临床心脏病学家而言,晦涩的科研文献往往难以转化为日常的床旁决策。 本书旨在弥合这一差距,为临床心脏病学家提供一本全面、实用且易于理解的指南,阐述心血管遗传学和基因组学的最新进展,并将其直接应用于临床实践。我们不追求详尽的生物化学教科书式论述,而是聚焦于那些能够直接影响患者风险评估、诊断流程、预后判断和治疗策略的关键知识点。 第一部分:心血管遗传学基石——从孟德尔遗传到常见病风险 本部分将奠定理解心血管遗传学的基础。我们将从经典的孟德尔遗传学原理入手,探讨单基因遗传性心血管疾病的分子机制和临床表现。 章节一:单基因遗传性心血管疾病的诊断性评估 结构性心脏病:重点讨论肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性心肌病(ARVC)和扩张型心肌病(DCM)的常见致病基因(如肌联蛋白、心肌肌钙蛋白等)及其临床意义。我们将详细阐述何时启动基因检测,以及如何解读检测结果以指导患者和家属的管理。 离子通道病:深入解析长QT综合征(LQTS)、短QT综合征(SQTS)、Brugada综合征(BrS)和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的遗传学基础。讨论电生理学检查与基因型之间的关联,以及针对特定基因突变的个体化抗心律失常药物选择。 遗传性主动脉疾病:聚焦于马凡综合征(MFS)、Loeys-Dietz综合征(LDS)和Ehlers-Danlos综合征(EDS)等结缔组织疾病在主动脉扩张和夹层中的作用。强调影像学特征与特定基因突变的对应关系,并提供手术时机的循证建议。 章节二:遗传性血脂异常与早发冠状动脉疾病 本章专注于家族性高胆固醇血症(FH)的诊断和管理。我们将区分纯合子FH与杂合子FH的临床表型,并探讨LDLR、APOB、PCSK9等关键基因的突变如何影响胆固醇代谢。此外,还将介绍新型降脂疗法(如PCSK9抑制剂、inclisiran)在携带特定遗传风险患者中的应用策略。 第二部分:基因组学驱动的风险分层与精准预防 现代心脏病学不再满足于识别已发疾病,更侧重于对疾病风险的预测和早期干预。本部分将介绍多基因风险评分(PRS)和全基因组关联研究(GWAS)在冠心病和心律失常风险评估中的应用。 章节三:多基因风险评分在冠心病预防中的角色 从GWAS到PRS:解释如何利用数百万个遗传变异(SNPs)构建多基因风险评分模型。讨论将PRS纳入传统风险评估工具(如ASCVD风险计算器)的潜在价值和局限性。 临床应用案例:探讨PRS如何帮助识别那些尽管传统风险因素轻微,但具有高内隐风险的个体,从而指导更早、更积极的一级预防措施(如他汀类药物的早期应用)。 章节四:药物基因组学——优化药物反应与减少不良事件 药物基因组学是实现个体化治疗的桥梁。本章详细讨论关键药物与特定基因型之间的相互作用: 抗凝治疗:重点关注维生素K拮抗剂(如华法林)的代谢障碍,解析CYP2C9和VKORC1基因多态性对起始剂量和维持剂量的影响。 抗血小板药物:讨论氯吡格rel(Clopidogrel)的活性代谢障碍,特别是CYP2C19基因型对药物反应的影响,以及在支架植入术后的个体化用药选择。 他汀类药物:探讨SLCO1B1基因多态性与肌病副作用的关联,为高风险患者选择合适的他汀类药物和替代方案。 第三部分:面向未来的技术——液体活检与空间组学 本部分前瞻性地探讨了新兴的分子诊断技术如何改变心脏病学的未来图景。 章节五:循环肿瘤DNA(ctDNA)和外泌体在心血管疾病中的潜力 虽然ctDNA最初用于肿瘤学,但其在心血管疾病中的应用正在兴起。我们将讨论如何通过分析循环游离DNA(cfDNA)的变化来监测急性心肌梗死、心力衰竭的进展,以及评估血管重建术后的再狭窄风险。同时,介绍外泌体作为细胞间通讯的载体,携带的miRNA和蛋白质信息如何成为心肌损伤的早期生物标志物。 章节六:空间组学与组织病理学的整合 理解疾病的发生需要将分子信息锚定在组织结构中。本章介绍空间转录组学和质谱成像技术,如何帮助我们观察心肌组织中不同细胞群(如成纤维细胞、心肌细胞、免疫细胞)的基因表达图谱,从而揭示心力衰竭或心肌纤维化过程中的关键相互作用网络。 结论:将遗传信息转化为临床行动 本书的最终目标是赋能临床心脏病学家。在每一章节的结尾,我们都将提供“临床行动要点”总结,明确告知读者在面对特定患者情景时,应何时、如何应用基因检测或基因组学知识,以实现更精准的诊断和更优化的治疗路径。我们相信,理解心脏的分子密码,是通往下一代心血管护理的必经之路。

作者简介

目录信息

读后感

评分

评分

评分

评分

评分

用户评价

评分

翻阅这本书的章节目录,我立刻被其中涵盖的广度所震撼,它似乎并没有局限于单纯的疾病机制介绍。比如,关于群体遗传学在特定人种心脏病风险评估中的差异化讨论,以及如何整合电子健康记录(EHR)数据和多组学信息来构建更全面的风险模型,这些都是当前学术前沿的热点。我感觉这本书的视野非常开阔,不仅仅停留在对已知基因的复述上,而是积极引导读者去思考未来的研究方向和临床转化的瓶颈。作者在讨论某些罕见病时,引用了最新的国际临床指南和共识报告,这极大地提升了本书的权威性和时效性。对于我这种需要撰写研究报告和申请课题的学者来说,这本书无疑提供了一个极佳的理论和数据支撑的平台,它不仅仅是知识的传递者,更像是一位高屋建瓴的学术导师,指引着我们去探索更深层次的科学问题。

评分

阅读这本书的过程,感觉就像是进行了一次系统而彻底的知识重塑。它最成功的地方在于,它将看似分散的心脏病学知识点,通过一条清晰的遗传学主线串联了起来。以前我总觉得遗传学是专家的领域,但这本书通过其结构设计,巧妙地降低了进入门槛,同时又保证了内容的高深性。例如,书中对于先天性心脏病的致病基因的梳理,不仅关注了主要的几个基因,还对那些近期发现的、可能影响胚胎发育的关键调控元件进行了详尽的描述。这种全面性和细致入微的覆盖,使得这本书在面对各种疑难杂症时,都能提供有力的理论后盾。它无疑是一部集大成的著作,它的价值将远远超越一个简单的参考手册,它更像是一本可以伴随我职业生涯成长的、不断提供新视角的知识宝库。

评分

这本书的语言风格非常严谨,但又不失科学的严谨性,用词精准,每一个术语的使用都无可挑剔,这对于一个追求精确性的专业读者来说是莫大的享受。我花了大量时间去研究其中关于药物基因组学(Pharmacogenomics)的部分,它清晰地阐述了不同代谢酶基因多态性如何影响抗凝剂、他汀类药物以及抗心律失常药物的疗效和安全性。书中对于不同药物反应预测模型的图示化解读,尤其让我印象深刻,它通过一系列流程图和决策树,将原本复杂的统计学模型变得直观易懂。这本书真正做到了“知其所以然”,它没有停留在“这个基因影响那个药物反应”的层面,而是深入探讨了信号通路、基因调控网络如何最终影响到心肌细胞的功能和血管内皮的稳态,这种深度剖析让我对药物作用的理解提升到了分子层面。

评分

这本书的排版和细节处理简直是教科书级别的典范,每一个章节的过渡都显得那么自然流畅,仿佛一位经验丰富的老教授在娓娓道来。我注意到作者在处理不同遗传学概念时,总是非常巧妙地将最新的高通量测序技术与传统的孟德尔遗传病案例穿插讲解,这种叙事方式极大地增强了阅读的趣味性。我尤其欣赏它对“可操作性”的强调,例如,书中对遗传咨询流程的描述细致入微,从初次接诊的沟通技巧,到检测结果的解读和伦理考量,都给出了详尽的指导。这对于我们这些临床医生来说至关重要,因为将理论转化为与患者的有效沟通,往往是最大的挑战。那种将复杂的分子生物学发现,一步步“翻译”成可以影响患者生活质量的具体建议的过程,在这本书里被展现得淋漓尽致,读完后感觉自己对“以患者为中心”的精准医疗有了更深一层的理解。

评分

这本书的封面设计真是大气磅礴,封面上深邃的蓝色调和仿佛跳动的DNA双螺旋结构图案,立刻就让人感受到它深厚的学术底蕴和前沿的探索精神。我是一个心血管内科的住院医师,最近开始接触遗传咨询和精准医疗领域,手头上的参考书大多偏向于基础理论,缺乏与临床实践的紧密结合。这本书的标题直接点明了目标读者——心脏病专家,这让我非常期待它能提供一套系统、实用的知识框架。我希望它不仅仅是罗列基因突变和相关疾病的列表,而是能深入剖析这些基因信息如何转化为临床决策,比如在风险分层、药物选择和预后评估中的具体应用。特别是关于复杂疾病如冠心病和心律失常的遗传易感性研究进展,我非常感兴趣,期待它能用清晰的图表和案例分析来阐释这些复杂的机制,让那些看似晦涩的基因组学数据变得触手可及,能真正指导我日常的门诊和病房工作。这本书的厚度也让人感到诚意十足,希望它在深度和广度上都能达到教科书级别的标准,成为我案头必备的工具书。

评分

评分

评分

评分

评分

本站所有内容均为互联网搜索引擎提供的公开搜索信息,本站不存储任何数据与内容,任何内容与数据均与本站无关,如有需要请联系相关搜索引擎包括但不限于百度google,bing,sogou

© 2026 onlinetoolsland.com All Rights Reserved. 本本书屋 版权所有