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神经发育障碍与儿童癫痫的综合诊疗：从分子机制到临床实践 一本全面、深入探讨儿童癫痫及其相关神经发育障碍的权威专著 作者/主编团队： 由国际顶尖的儿科神经病学家、神经遗传学家、电生理学家和康复专家组成的跨学科团队倾力打造。 目标读者： 儿科神经科医师、儿童癫痫专家、神经内科住院医师、神经生理技师、儿童神经科学研究人员，以及对儿童神经系统疾病有浓厚兴趣的临床医生和学者。 --- 内容概要 本书旨在提供一个关于儿童癫痫（Pediatric Epilepsy）的全面、整合性的知识体系，超越单一病因或症状的描述，深入探讨癫痫在复杂的神经发育背景下所扮演的角色。我们聚焦于从分子遗传学基础到精确的临床表型、从先进的诊断技术到个体化的综合治疗策略的每一个环节。 本著作并非对某一特定综合征（如Aicardi综合征）的专项深入研究，而是立足于儿童癫痫这一广阔领域，着重于那些需要跨学科协作、涉及复杂病理生理机制的疾病群。 第一部分：儿童癫痫的分子与细胞基础 (The Molecular and Cellular Foundations) 本部分详细阐述了导致儿童期癫痫发作的遗传学、生物学和结构性基础。 第一章：基因组学与癫痫的遗传异质性 深入剖析现代基因测序技术（WES, WGS）在儿科癫痫诊断中的应用。讨论了离子通道病（Channelopathies）、突触功能障碍（Synaptopathies）以及神经元迁移障碍（Neuronal Migration Disorders）在不同年龄段癫痫发病中的遗传贡献。重点分析了散发突变与种系突变对癫痫风险的影响。 第二章：脑网络成熟与异常放电 探讨正常神经元网络在儿童期如何形成、修剪和成熟。阐述这些发育过程的中断如何导致了癫痫易感性。涵盖了兴奋/抑制（E/I）平衡的失调机制，特别是在早产儿和新生儿期癫痫发病中的作用。 第三章：结构性与代谢性病因的病理生理学 系统梳理皮层发育异常（Cortical Dysplasia）、海马硬化（Hippocampal Sclerosis）等结构性病变的发病机制。详述线粒体疾病、氨基酸代谢紊乱等代谢紊乱如何通过能量危机或神经毒性引发癫痫。 第二部分：诊断的精确化与表型解析 (Precision Diagnosis and Phenotypic Characterization) 本部分强调诊断的精细化和多模态数据整合，以期实现更准确的分类和预后判断。 第四章：先进电生理学技术在评估中的应用 详细介绍视频脑电图（VEEG）的判读技巧，特别关注在睡眠期和非常规状态下的癫痫样放电识别。深入探讨皮层脑电图（ECoG）在术前定位中的作用，以及新型生物标志物（如液体活检）在诊断中的潜力。 第五章：癫痫的神经影像学革新 全面回顾MRI在识别微小结构异常方面的进步（如3T/7T MRI技术）。重点讨论功能性连接组（Functional Connectivity）和结构连接组（Structural Connectivity）分析如何揭示癫痫灶的“功能性”扩散和网络重塑。 第六章：共病（Comorbidities）的综合评估 癫痫并非孤立存在。本章专注于评估和管理儿童癫痫常见的共病，包括注意力缺陷多动障碍（ADHD）、孤独症谱系障碍（ASD）、焦虑/抑郁以及认知发育迟缓。强调了这些共病对治疗反应和生活质量的深远影响。 第三部分：个体化治疗策略与前沿干预 (Individualized Management and Emerging Interventions) 本部分聚焦于如何根据患者的具体遗传背景、发作类型和发育阶段，制定最优化、最少副作用的治疗方案。 第七章：抗癫痫药物（AEDs）的药代动力学与个体化选择 超越传统的一线药物介绍，本章深入探讨新型AEDs的作用机制（如靶向特定离子通道或受体）。强调了基于基因型指导的药物选择（Pharmacogenomics），如CYP酶多态性对药物代谢的影响，以及如何管理药物的副作用，尤其是对认知和行为的影响。 第八章：针对性疗法与精准医学 这是本书的亮点之一。系统阐述针对特定基因突变（如CDKL5、SCN1A等）的靶向治疗策略，包括正在进行中的临床试验。详细讨论了针对代谢性癫痫的营养干预（如古典生酮饮食、改良阿特沃特特殊脂肪/低生酮比饮食的适应症和管理）。 第九章：神经调控与癫痫外科 详细描述了迷走神经刺激（VNS）、经颅磁刺激（TMS）及深度脑刺激（DBS）在难治性儿童癫痫中的应用指南和长期随访数据。对癫痫外科的评估流程（包括语言、运动功能图谱绘制）和术后康复进行了详尽的论述。 第十章：康复与生活质量的提升 强调癫痫管理是功能性康复的起点。探讨物理治疗、职业治疗和言语治疗如何协同作用，以应对癫痫及伴随的运动障碍和发育延迟。涵盖了家庭支持系统建设和学校适应性教育计划的制定。 --- 本书的独特价值与特色 整合性视角： 本书将神经生物学发现与临床决策紧密结合，强调“从基因到行为”的完整链条分析。 跨学科深度： 涵盖了儿科神经病学、神经遗传学、神经放射学、儿科精神病学等多个领域的最新进展，为临床医生提供一站式参考。 前沿驱动： 重点介绍了近年来新兴的分子靶向治疗、基因编辑的初步概念及其在儿科癫痫中的转化潜力。 临床实用性： 包含大量基于证据的治疗算法、诊断流程图和病例分析，直接服务于日常临床决策。 本书旨在推动儿童癫痫的诊疗模式从描述性分类向精准、基于病因的个体化干预迈进，为提高患儿的长期神经发育预后提供坚实的理论基础和实践指导。
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