Management of Genetic Syndromes pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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☆☆☆☆☆

出版者:John Wiley & Sons Inc

作者:Cassidy, Suzanne B., M.D. (EDT)/ Allanson, Judith E., M.D. (EDT)

出品人:

页数:720

译者:

出版时间:2004-11

价格:$ 225.94

装帧:HRD

isbn号码:9780471308706

丛书系列:

图书标签:

遗传综合征
基因组医学
临床遗传学
儿科遗传学
医学遗传学
罕见病
诊断
治疗
遗传咨询
发育障碍

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具体描述

This revised edition of its critically acclaimed predecessor incorporates new research findings and advances in the treatment of genetic disorders, including gene--directed therapies. Notably, each chapter incorporates thoroughly updated material on new genetic findings, consensus diagnostic criteria, and management strategies.

遗传学前沿：复杂疾病的分子机制与临床转化本书聚焦于人类基因组学、表观遗传学和蛋白质组学等前沿领域在理解和应对复杂疾病方面取得的突破性进展。它旨在为遗传学研究人员、临床医生以及生物技术专业人士提供一个全面、深入且具有高度实践指导意义的参考平台，系统梳理从基础科学发现到临床应用转化的关键路径。第一部分：基因组学的深度解析与新范式本部分深入探讨了新一代测序技术（NGS）的持续演进，及其在疾病研究中的应用深度。我们不仅回顾了全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）在揭示罕见孟德尔遗传病致病变异方面的经典作用，更将重点放在了它们在复杂疾病（如心血管疾病、神经退行性疾病、代谢综合征）中的协同应用。一、单细胞组学革命：详细阐述了单细胞RNA测序（scRNA-seq）和单细胞ATAC测序（scATAC-seq）如何改变我们对组织异质性的理解。通过对特定疾病组织（如肿瘤微环境、炎症组织）中细胞图谱的精细描绘，本书展示了如何识别出在群体水平分析中被掩盖的、驱动疾病进程的关键细胞亚群及其特定的转录组和染色质可及性特征。特别探讨了利用这些技术追踪疾病发生发展过程中的细胞命运决定。二、结构变异（SV）与非编码区变异的挑战：结构变异，包括大片段缺失、重复、易位和倒位，在许多复杂疾病中扮演着不容忽视的角色。本书系统梳理了利用长读长测序技术（如PacBio和Oxford Nanopore）来精确鉴定这些大型结构变异的方法，并结合基因组结构变异数据库（如ClinVar, dbVar）的最新进展，分析它们如何影响基因剂量和染色质结构，进而致病。同时，对非编码区变异（如增强子、启动子区域的变异）的致病机制进行了深入剖析，讨论了如何利用染色体构象捕获技术（如Hi-C, ChIA-PET）来确定这些远端元件与目标基因的物理联系，从而解释非编码区突变的功能后果。三、群体遗传学与多基因风险评分（PRS）：深入分析了全基因组关联研究（GWAS）的最新成果，重点关注如何整合不同人群的遗传数据以提高发现的稳健性。本书详细阐述了从GWAS信号到功能验证的转化策略，包括利用孟德尔随机化（MR）来推断遗传变异与表型之间的因果关系。随后，重点介绍了多基因风险评分（PRS）模型的构建、优化和跨人群验证。讨论了在临床实践中部署PRS以识别高风险个体、指导早期干预和预防策略的伦理与技术挑战。第二部分：表观遗传调控与环境的交织本部分着重探讨了基因组的“可塑性”——表观遗传修饰如何介导基因表达的长期变化，并成为环境因素与遗传背景相互作用的桥梁。一、表观遗传图谱绘制与疾病关联：全面介绍了DNA甲基化（5mC和5hmC）、组蛋白修饰（乙酰化、甲基化、磷酸化等）以及染色质重塑在健康与疾病状态下的动态变化。本书详细介绍了ChIP-seq、WGBS、TAB-seq等关键技术，并提供了大量关于特定疾病（如自身免疫性疾病、某些癌症的启动阶段）中表观遗传失调的案例分析。着重讨论了表观遗传标记如何作为生物标志物，用于疾病的早期诊断和预后判断。二、长链非编码RNA（lncRNA）与环状RNA（circRNA）的功能调控网络：深入剖析了lncRNA和circRNA在细胞核内外的调控机制，包括它们如何充当染色质调节剂、转录因子辅助因子或miRNA的海绵。通过构建lncRNA-miRNA-mRNA网络，本书展示了如何识别出在疾病进展中失调的关键调控环路，并探讨了靶向这些非编码RNA作为新型治疗策略的可能性。三、表观遗传重编程与发育毒性：重点探讨了产前暴露（如营养不良、药物、污染物）如何通过表观遗传机制对后代健康产生持久影响。通过动物模型和人类队列研究的数据，阐明了“胎儿编程”的分子基础，特别是对代谢和神经系统发育的长期后果。第三部分：蛋白质组学、代谢组学与系统生物学整合本部分转向疾病的“功能层”——蛋白质的表达、修饰和代谢产物，强调多组学数据整合在构建完整疾病图谱中的核心地位。一、蛋白质组学的精准定量与修饰分析：详细介绍了靶向和非靶向质谱技术在蛋白质组学研究中的最新进展，包括超灵敏的检测方法和用于翻译后修饰（PTM，如磷酸化、泛素化）分析的技术。重点关注PTM在信号通路激活与失活中的瞬时作用，以及它们如何驱动细胞对外界刺激的反应。探讨了利用蛋白质相互作用组学（Interactomics）来识别疾病相关蛋白复合体和功能网络。二、代谢组学与生物能量学：阐述了基于核磁共振（NMR）和高分辨质谱（MS）的代谢组学在揭示疾病（尤其是神经退行性疾病和代谢性疾病）中细胞能量稳态改变方面的应用。详细分析了癌症细胞的“Warburg效应”及其他代谢重编程现象的分子基础，并讨论了如何利用代谢通量分析（MFA）来量化关键代谢路径的速率。三、系统生物学建模与药物靶点识别：本部分是多组学数据整合的顶点。系统介绍了计算生物学方法，如何将基因组、转录组、蛋白质组和代谢组数据融合到统一的生物网络模型中。重点阐述了如何利用因果推断和网络拓扑分析来识别疾病网络中的“枢纽”节点（Hubs），这些节点被认为是潜在的、高价值的药物干预靶点。通过整合药物反应数据，本书展示了如何构建预测性模型，以评估特定患者对现有疗法的反应或预测新化合物的疗效。第四部分：从发现到临床转化的桥梁：精准医疗的实施最后一部分将目光投向基础研究成果的临床转化，强调验证、生物标志物开发和个性化治疗策略的构建。一、类器官模型与人体疾病建模：详细介绍了诱导多能干细胞（iPSC）技术在构建患者特异性“疾病在芯片”（Disease-on-a-chip）模型中的应用。讨论了如何利用这些三维类器官模型（如脑类器官、肠道类器官）来模拟疾病的发生过程、筛选药物化合物以及研究细胞间相互作用，从而克服传统二维细胞培养和动物模型的局限性。二、新型生物标志物的验证与临床效用：探讨了液体活检（Liquid Biopsy）在循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环游离RNA（cfRNA）和外泌体（Exosome）分析中的技术挑战与临床潜力。重点在于如何建立严格的验证流程，确保这些新型标志物在诊断、监测疾病复发和评估治疗反应方面的可靠性。三、基因编辑技术与体内治疗策略：概述了CRISPR/Cas系统（包括碱基编辑和先导编辑）的最新迭代，并讨论了递送系统（如AAV、LNP）的优化。本书对CRISPR在修正致病基因、敲除驱动基因以及调控表观遗传状态的应用前景进行了批判性评估，同时详细分析了其在体内（in vivo）和体外（ex vivo）治疗中的安全性和脱靶效应管理策略。总结而言，本书不仅是对当前遗传学和分子医学进展的百科全书式汇编，更是一份面向未来的行动指南，致力于推动研究人员和临床实践者共同构建一个基于深度分子理解的、真正个性化的疾病管理体系。

作者简介

目录信息

读后感

评分☆☆☆☆☆

用户评价

评分☆☆☆☆☆

作为一个在生物医学领域摸爬滚打多年的研究者，我对于能够深入剖析遗传疾病背后复杂机制的文献有着天然的兴趣。尽管我还没有实际阅读《Management of Genetic Syndromes》这本书，但仅仅从书名就能预见到其中蕴含的科学深度。我想象着书中会详细阐述各种遗传病的发病机制，从染色体异常到单基因突变，再到多基因相互作用，层层递进，逻辑严谨。我期望它能用清晰的语言，解释清楚那些抽象的遗传学原理，让读者能够理解疾病是如何在分子层面发生的。同时，“Management”这个词也暗示了这本书会超越单纯的病因学探讨，而是会着重于疾病的临床管理策略。这可能涉及到诊断技术的发展、个性化治疗方案的设计，以及对患者及其家属的长期支持。我想象它会包含最新的研究进展，提供前沿的医学信息，为临床医生和研究人员提供宝贵的参考。这本书就像是一座信息宝库，等待着我去挖掘其中的知识精华。

评分☆☆☆☆☆

我是一名医学院的学生，正在努力构建对人类健康和疾病的全面认识。最近，我注意到了一本叫做《Management of Genetic Syndromes》的书，尽管我还未打开它，但它的主题深深吸引了我。我猜想，这本书可能会为我提供一个看待遗传性疾病的全新视角。我希望它能够以一种生动且易于理解的方式，解释那些复杂的遗传学概念，比如基因的传递、突变的类型以及它们对人体发育和功能的影响。尤其令我好奇的是，这本书将如何“管理”这些疾病。这是否意味着它会介绍各种诊断工具，从产前筛查到基因测序？是否会讨论不同的治疗方法，包括药物治疗、手术干预，以及一些非侵入性的疗法？我还设想，这本书可能会探讨如何支持患有遗传综合征的个体及其家庭，提供心理辅导、社会资源链接，以及促进社会包容性的途径。这本书在我看来，就像是一本指导手册，帮助我更好地理解并应对这些充满挑战的健康状况。

评分☆☆☆☆☆

我一直对人类基因的奥秘着迷，尤其是那些能够深刻影响一个人生命轨迹的遗传性疾病。最近，我偶然间翻阅了一本名为《Management of Genetic Syndromes》的书籍，虽然我对其中的具体内容尚未深入探究，但光是书名就足以勾起我强烈的好奇心。想象一下，这本书会如何描绘那些复杂而精妙的遗传学机制，如何将抽象的基因突变与鲜活的生命个体联系起来？我期待它能够用引人入胜的方式，解释清楚诸如唐氏综合征、马凡综合征等常见遗传病的成因，甚至是那些更为罕见但同样令人关注的疾病。更重要的是，我希望这本书能够不仅仅停留在对疾病的描述，而是能深入探讨“管理”这一概念。这究竟意味着什么？是医学上的干预和治疗？是家庭和社会层面的支持体系？抑或是个体如何在这种特殊的生命条件下，去拥抱生活、实现自我价值？我脑海中充满了各种可能性，这本书仿佛是一扇门，等待我去推开，去了解那些关于基因、生命与希望的故事。

评分☆☆☆☆☆

我对人类生命的多样性以及其中潜藏的未知领域总是充满敬畏。最近，一本叫做《Management of Genetic Syndromes》的书进入了我的视野。我尚未细读，但仅凭书名，我就开始构思其中可能蕴含的丰富内容。我猜想，这本书或许能够描绘出那些与生俱来的、影响着我们身体构造与发展轨迹的遗传秘密。我希望能看到它以一种严谨但不失人文关怀的方式，解析不同遗传性疾病的发生机制，或许会涉及染色体、基因片段，甚至是蛋白质层面的复杂交互。而“管理”这个词，则让我联想到一系列关于如何应对这些生命挑战的策略。这是否意味着书中会探讨早期的识别与诊断，以及如何为受影响的个体制定个性化的发展计划？我更进一步地设想，这本书或许还会深入探讨社会、教育以及家庭在支持这些个体融入社会、实现自我价值方面的关键作用。这本书在我看来，就像是一幅细致的生命蓝图，引导人们去理解、去接纳，并积极地为每一个生命创造更美好的可能。

评分☆☆☆☆☆

作为一位关心家庭健康、对医学知识保持开放态度的普通读者，我最近注意到了一本名为《Management of Genetic Syndromes》的书。我对这个书名感到非常好奇，因为它似乎触及了一个非常个人化且充满情感的话题。我设想这本书可能会用一种温柔而富有同情心的方式，解释那些发生在基因层面、但却对个体生命产生巨大影响的综合征。我期待它能够用通俗易懂的语言，描述不同遗传疾病的特点，比如它们可能带来的身体和智力上的挑战，以及在成长过程中可能遇到的特殊需求。更让我关注的是“管理”这个词，我猜测它可能不仅仅是指医学上的治疗，更包含了如何让患有这些综合征的孩子或成人，能够拥有更丰富、更有尊严的生活。我希望这本书能够提供关于如何建立支持系统、如何促进社区接纳、以及如何帮助他们发挥潜能的实用建议。这本书对我而言，仿佛是一盏温暖的灯，照亮了那些可能充满未知与困难的生命旅程。

评分☆☆☆☆☆