医学遗传学基础

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页数:206
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出版时间:2008-4
价格:23.00元
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isbn号码:9787811066623
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  • 医学遗传学
  • 遗传学
  • 医学
  • 基因
  • 人类遗传学
  • 分子生物学
  • 遗传病
  • 染色体
  • 基因组学
  • 表观遗传学
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具体描述

《医学高职高专十一五规划教材•医学遗传学基础》内容简介为:达到控制遗传病在家族中的传递和对人群的危害,从而为改善人类健康素质作出贡献。本版教材编写仍然要体现“三基”(基本理论、基本知识、基本技能)、“五性”(思想性、科学性、先进性、启发性、适用性);在上一版教材的基础上突出“新”、“深”、“精”、“趣”。针对上述指导思想,本版教材的编写思路为适应社区服务为重点,适当拓宽基本理论和基础知识,充实与临床相关的内容,注重实际应用环节。

现代分子生物学前沿:从基因组学到蛋白质组学的深度探索 作者: 张文涛 教授,李明 博士 出版社: 科学技术文献出版社 出版日期: 2024年5月 定价: 168.00 元 --- 内容简介 《现代分子生物学前沿:从基因组学到蛋白质组学的深度探索》是一部全面、深入、与时俱进的学术专著,旨在为生命科学研究人员、高等院校师生以及生物技术行业的专业人士提供一个理解当代分子生物学革命性进展的权威视角。本书聚焦于后基因组时代的核心驱动力——高通量测序技术、基因编辑系统以及多组学整合分析方法,系统梳理了当前研究热点和未来发展方向。 全书共分五大部分,三十章,内容涵盖了分子生物学领域最尖端的理论基础、实验技术和实际应用。 第一部分:基因组学的高分辨率成像 本部分着重探讨了近年来基因组学研究的飞跃,特别是新一代测序(NGS)技术的演进及其在复杂基因组解析中的应用。 第一章:测序技术的迭代与革命 详细介绍了Illumina、PacBio HiFi、Oxford Nanopore等主流测序平台的原理、优势与局限性。重点分析了长读长测序在解决重复序列、结构变异检测中的突破性贡献。同时,探讨了单分子实时测序(SMRT)如何改变了对基因组异质性的认知。 第二章:宏基因组学与环境微生物多样性 本书深入剖析了宏基因组学(Metagenomics)的采样、文库构建及生物信息学分析流程。重点讨论了宏基因组草图绘制(MAGs)技术,以及如何通过功能基因注释揭示复杂生态系统中微生物群落的代谢网络和相互作用机制。收录了多个重大环境(如深海热泉、人类肠道)的经典案例分析。 第三章:表观遗传学图谱的绘制 超越了DNA序列本身,本章聚焦于DNA甲基化、组蛋白修饰和染色质可及性的多维研究。详细阐述了ChIP-seq、ATAC-seq、WGBS等关键技术的原理与数据解读。特别引入了空间转录组学(Spatial Transcriptomics)的概念,展示了如何将基因表达信息与细胞的空间位置精确关联,以揭示组织微环境的动态调控。 第四章:计算基因组学中的人工智能应用 本章是本书的亮点之一,探讨了深度学习模型(如Transformer架构)在基因组数据分析中的应用。内容包括:利用AI预测非编码区功能元件(增强子、启动子)、自动化识别致病性变异(Variant Calling and Annotation),以及基于图神经网络(GNN)的基因调控网络建模。 第二部分:基因功能调控的精密操控 基因组信息被解读后,如何精确调控其表达与功能成为核心议题。本部分聚焦于基因编辑与核酸疗法的最新进展。 第五章:CRISPR系统的广度与深度 系统回顾了CRISPR-Cas9系统的发现历程,并详细对比了Cas12、Cas13家族的特性差异。本书的重点在于展示CRISPR在基因组编辑范围上的扩展:碱基编辑器(Base Editing)和先导编辑器(Prime Editing)如何实现无双链断裂的精确点突变修复,以及它们在提高编辑效率和降低脱靶效应方面的最新优化策略。 第六章:RNA编辑与可逆调控 本章关注RNA水平的调控机制。详细介绍了腺苷脱氨酶(ADAR)介导的A-to-I编辑过程,及其在神经系统功能中的重要性。同时,探讨了利用可编程的RNA编辑工具(如RESCUE系统)对RNA转录本进行实时、可逆修改的前景。 第七章:表观遗传药物靶向策略 结合临床前研究,本章分析了靶向组蛋白去乙酰化酶(HDACs)、组蛋白甲基转移酶(HMTs)以及DNA甲基化转移酶(DNMTs)的抑制剂的分子机制和临床转化。讨论了如何设计具有高选择性的“分子胶水”来重塑异常的表观遗传景观。 第三部分:蛋白质组学的时空解析 如果说基因组学是“蓝图”,那么蛋白质组学则是对细胞功能状态的“实时快照”。本部分侧重于高通量蛋白质分析技术。 第八章:质谱技术的极限拓展 全面介绍了基于串联质谱(MS/MS)的蛋白质鉴定与定量技术。重点剖析了超灵敏的单细胞蛋白质组学(scProteomics)的样品制备和数据采集策略,以及如何结合空间质谱成像技术(MALDI Imaging MS)来绘制组织中的蛋白质分布图谱。 第九章:蛋白质翻译后修饰(PTMs)的动态分析 PTMs是蛋白质功能变化的核心驱动力。本章深入讨论了磷酸化、泛素化、糖基化等关键修饰的富集、鉴定和定量方法。特别强调了多维色谱分离(如HILIC/RP二维液相色谱)在复杂PTM分析中的重要性。 第十章:蛋白质相互作用组与构象解析 探讨了大规模蛋白质-蛋白质相互作用网络(PPIs)的构建方法,如酵母双杂交的替代方案(如BioID、AP-MS)。此外,还介绍了冷冻电镜(Cryo-EM)如何以前所未有的分辨率解析大分子复合体和膜蛋白的动态三维结构,从而揭示它们在信号转导中的作用机制。 第四部分:系统生物学与数据整合 现代生命科学研究的特征在于数据的爆炸性增长和对复杂系统的整体性理解。 第十一章:多组学数据融合的计算模型 本章探讨了如何有效整合基因组、转录组、蛋白质组和代谢组数据。介绍了主成分分析(PCA)、偏最小二乘回归(PLS)以及深度学习在多模态数据降维和特征提取中的应用,旨在构建更稳健的生物学模型。 第十二章:细胞状态的轨迹推断 针对单细胞数据的分析挑战,本章详细介绍了用于重建细胞发育或疾病进展路径的算法,如Pseudotime分析、扩散图谱(Diffusion Maps)和基于动力学的建模方法。这对于理解干细胞分化、免疫细胞激活等过程至关重要。 第十三章:代谢通量分析与合成生物学 本书连接了理论分析与工程实践。详细介绍了基于同位素示踪的代谢通量分析(MFA)技术,用于精确量化细胞内的代谢流。并讨论了如何利用这些数据指导微生物细胞工厂的设计与优化,实现高效的生物制品生产。 第五部分:转化医学的前沿应用与伦理思考 本书的最后部分将焦点转向实验室研究向临床应用的转化,并探讨伴随而来的社会责任。 第十四章:液体活检与早期疾病诊断 深入解析了循环肿瘤DNA(ctDNA)、循环肿瘤细胞(CTCs)和外泌体(Exosomes)作为液体活检标志物的技术挑战与临床潜力。重点讨论了基于cfDNA的超灵敏突变检测和表征方法。 第十五章:个性化药物的精准设计 从药物靶点识别到先导化合物优化,本章阐述了结构生物学、计算化学与高通量筛选(HTS)如何协同作用,加速新药研发进程。特别关注了小分子药物与抗体药物偶联物(ADCs)的设计原理。 第十六章:生物信息学的伦理、法规与数据共享 鉴于海量基因组数据的产生,本章专门讨论了数据隐私保护(如差分隐私技术)、知情同意的复杂性,以及国际间基因数据共享的框架与挑战。旨在引导研究者以负责任的态度开展前沿研究。 --- 目标读者 本书适合生命科学、生物技术、生物信息学、临床医学等相关专业的本科生高年级学生、研究生、青年科研人员,以及希望更新知识体系的资深学者和工业界研发人员。 推荐理由 《现代分子生物学前沿》不仅是对现有知识的系统总结,更是对未来十年生命科学发展方向的精准预判。其内容的深度、广度和前沿性,使其成为该领域不可或缺的参考工具书。通过扎实的理论阐述和丰富的案例分析,读者将能够掌握驾驭下一代生物技术研究的核心能力。

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用户评价

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这本书的索引和术语表做得非常人性化,这对于我们这种需要频繁查阅资料的研究人员来说,简直是太友好了。通常一本厚重的专业书籍,想要快速定位某个特定的基因或者罕见病名称,常常需要浪费大量时间在目录和正文之间来回翻找,但这本书在这方面做得非常出色。术语表的收录范围非常全面,不仅包含了标准的英文缩写和全称,还对一些容易混淆的概念进行了简要的区分说明。更别提那个细致入微的交叉引用系统,当你读到一个名词时,如果想了解它更早期的定义或相关联的背景知识,书页的边注或者脚注会非常清晰地指向你需要的章节。这使得知识点的串联变得异常顺畅,极大地提升了查阅效率和学习的连贯性,充分体现了作者对读者使用习惯的深刻理解。

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这本书的排版和印刷质量简直是业界良心,拿到手的时候就被那种沉甸甸的质感吸引住了。纸张的选择非常考究,光线好的时候看书,文字的清晰度和墨色的均匀度都让人赏心悦目,长时间阅读下来眼睛也不会觉得特别疲劳。装帧设计上,封面那种略带复古又不失现代感的风格,很符合学术著作的定位,内页的留白也恰到好处,不像有些教材那样密密麻麻地让人喘不过气来。特别是那些复杂的图表,无论是流程图还是结构示意图,都处理得极其精细,线条干净利落,色彩搭配也很有逻辑性,一眼就能抓住重点。作为一本专业的书籍,这种对细节的极致追求,无疑极大地提升了阅读体验,让人在学习知识的同时,也能享受到一种视觉上的愉悦。这绝不是那种随便印印就拿出来卖的草率之作,看得出出版社和作者在制作过程中投入了巨大的心血。

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我必须强调这本书在整合跨学科知识方面的能力,这一点是很多单一学科书籍难以企及的。它巧妙地将生物化学、分子生物学、统计学甚至部分流行病学的原理熔于一炉,展示了学科之间的相互依赖性。比如,当讨论到群体遗传学模型时,作者并没有孤立地讲解数学公式,而是会立刻将其与实际的人群筛查项目和伦理讨论联系起来。这种宏观与微观、理论与伦理并重的处理方式,让读者能够构建一个更加立体、完整的知识体系。它不仅仅是在教授某一个具体领域的知识,更是在培养一种全局性的、批判性的学术视野,让我意识到在进行任何研究或诊断时,都必须考虑到其背后的社会影响和复杂的生物学背景,这对于培养未来的专业人才来说,是至关重要的。

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我最欣赏这本书的一点是它对案例的选取和分析的深度。很多教材只给出一个概念的定义,然后就戛然而止,留给读者大量的想象空间,但这本书不同,它似乎深知理论脱离实践的空洞性。每一个核心知识点后面,几乎都附带有详尽的、具有代表性的临床案例研究。这些案例的描述非常详尽,从患者的初步症状、家族史的梳理,到实验室检测数据的解读,甚至包括不同治疗方案的优劣权衡,都分析得鞭辟入里。更棒的是,作者并没有直接给出“标准答案”,而是引导读者去思考,去比较不同遗传模式在实际病患身上的体现差异。这种实战导向的教学方法,极大地锻炼了读者的临床思维能力,让我感觉自己不仅仅是在学习“是什么”,更是在学习“怎么用”和“为什么”。

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这本书的叙事逻辑简直是教科书级别的典范,它没有急于抛出那些晦涩难懂的专业术语,而是采用了层层递进的讲述方式。作者仿佛是一位经验极其丰富的老教授,他总是能预判到读者在哪个知识点上可能会产生困惑,然后提前用最生活化、最形象的比喻来加以解释。比如在讲解某个复杂的代谢通路时,他没有直接堆砌化学方程式,而是先用一个比喻将整个过程拆解成几个“部门”的工作流程,看完之后,那些原本看起来高不可攀的概念,瞬间就变得清晰易懂了。这种行文风格的流畅度,让人感觉自己不是在啃一本教材,而是在听一场精心准备的学术讲座,充满了启发性和引导性。即便是涉及到一些前沿的理论突破,作者也能把背景、争议点、以及最新的研究进展梳理得井井有条,阅读起来完全没有那种生硬的“被灌输感”。

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