Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders

作者:Acosta, Phyllis B.

页数:476

出版时间:2009-8

价格:$ 180.74

isbn号码:9780763757779

具体描述

5 Stars! Doody's Book Review Written by the foremost nutritionists in the United States, each of whom has more than 15 years of clinical experience providing nutrition management of patients with an inherited metabolic disorder (IMD), Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders supplies information to enhance the knowledge and skills needed by nutritionists/dietitians and other health care professionals who provide services to patients with IMDs. Many disorders that are disastrous to patients have been diagnosed and managed by diet, improving neurological and physical outcomes. However, nutrition problems still occur, whether due to the quality of the medical foods, inadequate prescription by health care providers or poor diet adherence by the patient. This book describes these problems and helps medical food manufacturers, medical geneticists, nutritionists/dietitians, and other health care providers find alternative forms of nutrients that would provide optimal nutrition and health for the patients.

用户评价

老实说，我对许多宣称涵盖“罕见病”的医学书籍都抱持一种谨慎的态度，因为很多时候它们只是将罕见病简单地罗列出来，缺乏深入的机制剖析和长期随访数据。我希望这本《Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders》能够真正做到“深入骨髓”。我更倾向于那些不仅告诉你“应该怎么做”，更解释了“为什么这么做”的书籍。例如，在处理苯丙酮烷尿症（PKU）的饮食限制时，它应该详细阐述低苯丙氨酸配方奶粉中氨基酸的比例是如何精确计算以满足大脑发育需求，同时将血药浓度控制在安全范围内的。如果它能引用最新的基因编辑技术对未来营养干预的潜在影响进行探讨，那就更令人振奋了。这本书的厚度本身就预示着其内容的全面性，我期待它能成为一个权威的参考工具，而不是仅仅停留在科普层面。我特别关注其中关于营养治疗失败后如何进行二次评估和干预的章节，因为临床实践中，第一次方案失败是常有的事。

翻阅这本书的目录，我注意到其结构逻辑性很强，从遗传学基础到生理病理，再到具体的管理章节，层次分明。我尤其好奇它在讨论“营养素的个体化剂量调整”时是如何处理的。我们知道，即使是同一种遗传病，不同个体的酶活性差异、体重变化、甚至感染都会影响他们对营养素的需求。这本书是否提供了清晰的算法或决策树来指导我们进行实时调整？我希望它不仅仅是列出标准剂量，而是深入探讨如何根据患者的生化指标（如血浆氨、尿有机酸等）来动态地修正碳水化合物、脂肪和蛋白质的摄入比例。此外，对于那些需要特殊医疗膳食（Special Medical Foods）的替代品，这本书有没有对市面上主流品牌的产品进行客观的比较和评价？例如，不同品牌低蛋白面粉的口感差异、消化吸收率等，这些细节是患者生活质量的关键。如果它能涵盖生物标志物的解读以及如何根据这些指标来微调饮食干预，那么它就真正配得上“管理”二字，成为营养师案头不可或缺的“圣经”。

我最近在处理一个比较棘手的病例，涉及到一种非常罕见的线粒体疾病，常规的营养支持方案效果甚微，这让我意识到，我们对这些复杂代谢错误的理解和管理方案还有很大的局限性。这本书的出现，简直像是一束光照亮了这片迷雾。我特别关注它在“替代性代谢途径的营养调控”这部分是如何论述的。毕竟，对于这些遗传缺陷，我们往往需要通过引入特定的营养素或限制性饮食来“绕开”有问题的生化反应。我希望看到它对不同生命阶段（从新生儿到成年期）的管理差异进行细致区分，因为一个婴儿所需的蛋白质和能量水平，与一个正在经历生长发育的青少年是截然不同的。这本书如果能提供丰富的图表和流程图来解释复杂的代谢通路堵塞后的能量流向变化，那将是巨大的加分项。此外，对于营养素的生物利用度和安全监测标准，也需要有详细的论述，毕竟这些患者的营养素窗口非常狭窄，一点点偏差都可能导致严重后果。我迫切地希望它能够提供超越标准指南的、更具前瞻性的研究和案例分享。

作为一名在职的营养师，我日常工作中面对的主要挑战是如何将晦涩的医学理论转化为日常可行的饮食计划，并说服患者和家属严格执行。因此，这本书如果能增加一个专门讨论“患者依从性与营养教育”的部分，将会非常有价值。对于遗传代谢病患者家庭而言，终身严格的饮食限制本身就是一种巨大的心理负担。我期望看到书中收录一些如何有效沟通、如何处理社交场合进食困难的实用技巧。当然，理论基础依然重要，但我更看重其实用工具箱的构建。比如，它是否提供了一套标准化的营养评估工具，用于监测这些特殊人群的维生素和微量元素状态？因为代谢紊乱常常伴随着继发性的营养素缺乏或过剩。如果这本书能够提供一些关于“非常规”营养素补充，比如左旋肉碱、辅酶Q10在不同代谢病中的应用指征和剂量建议，那将极大提升其在临床决策中的地位。我希望它能像一个经验丰富的前辈在身边随时指导，而非冰冷的文本。

这本书的封面设计得极其专业，那种沉稳的深蓝色调配上简洁的白色字体，一下子就给人一种权威感。我拿起它的时候，首先被它厚实的质感所吸引，纸张的触感是那种高级的哑光处理，显然在装帧上毫不含糊。作为一名营养学领域的学习者，我最期待的是其内容的广度和深度，特别是涉及到罕见病领域。我希望它能提供一套系统化的、从基础生化通路到临床营养干预的完整框架，而不是零散的知识点堆砌。这本书的标题本身就指向了一个高度专业化的交叉学科，这意味着它必须在基础代谢原理的阐述上做到无懈可击，同时，对于不同遗传性代谢紊乱的营养管理策略，如氨基酸代谢障碍、有机酸血症等，需要有详细的、可操作性的膳食指南和配方设计实例。如果它仅仅停留在理论层面，对于临床实践者而言价值就会大打折扣。我期望这本书能像一本教科书那样详尽，但又像一本临床手册那样实用，尤其是在紧急情况下的营养支持方案，是衡量一本专业书籍价值的重要标尺。整体来看，它给人的第一印象是严谨、全面，让人有信心投入大量时间去深入研读。