Clinical Oncology

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出版者:Elsevier Science Health Science div
作者:Abeloff, Martin D. (EDT)/ Armitage, James O. (EDT)/ Niederhuber, John E. (EDT)/ Kastan, M. B. (EDT)/
出品人:
页数:0
译者:
出版时间:
价格:339
装帧:HRD
isbn号码:9780443066504
丛书系列:
图书标签:
  • Oncology
  • Clinical Oncology
  • Cancer Treatment
  • Cancer Care
  • Medical Oncology
  • Radiation Oncology
  • Surgical Oncology
  • Hematology
  • Oncology Nursing
  • Palliative Care
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具体描述

《基因组学与个性化医疗:从基础到临床实践》 内容概要 《基因组学与个性化医疗:从基础到临床实践》是一部全面深入探讨现代基因组学技术如何革新医学诊断、治疗和疾病预防的综合性专著。本书旨在为生命科学研究人员、临床医生、生物技术专家以及对精准医疗感兴趣的学生提供一个整合性的知识框架,涵盖从基础的分子生物学原理到复杂的生物信息学分析,再到前沿的临床应用。 全书共分为六个主要部分,共计二十个章节,力求在理论深度与实践指导之间找到完美的平衡。 --- 第一部分:基因组学基础与技术革新 (Foundations and Technological Advancements) 本部分为全书的理论基石,详细阐述了人类基因组的结构、功能及其变异的生物学意义。 第一章:人类基因组的复杂性与组织结构 本章深入剖析了人类DNA的物理和功能组织,重点讨论了编码区(外显子)与非编码区(内含子、调控元件)的相对重要性。着重探讨了宏基因组学(Metagenomics)的概念,以及表观遗传学修饰(如DNA甲基化、组蛋白修饰)如何影响基因表达的动态调控,并强调了这些非序列变化在疾病发生发展中的隐蔽作用。 第二章:高通量测序技术的演进与原理 这是理解现代基因组学应用的核心章节。本章详细介绍了第一代Sanger测序法,随后重点剖析了第二代(Illumina SBS)和第三代(PacBio SMRT、Oxford Nanopore)测序技术的工作原理、优缺点及其适用场景。特别是对长读长测序在解析复杂结构变异(如大片段插入/缺失、易位)方面的突破进行了深入分析。 第三章:单细胞与空间组学 本章聚焦于组学研究的前沿领域。详细阐述了单细胞RNA测序(scRNA-seq)如何揭示细胞异质性,以及如何应用于解析肿瘤微环境或发育过程中的细胞谱系追踪。此外,空间转录组学(Spatial Transcriptomics)被视为连接基因表达与组织形态学的关键桥梁,本章详细介绍了该技术平台如何保留分子信息在组织切片上的物理位置。 --- 第二部分:生物信息学与数据解析 (Bioinformatics and Data Interpretation) 数据量的爆炸式增长对数据处理和解读能力提出了前所未有的要求。本部分专注于基因组数据的分析流程和质量控制。 第四章:从原始数据到变异检测 本章提供了标准化的数据分析流程(Pipeline)介绍,包括序列比对(Alignment)、质量控制(QC)、以及变异识别(Variant Calling,包括SNP、InDel和CNV)。特别强调了不同参考基因组和分析工具选择对最终结果影响的敏感性分析。 第五章:变异的注释与功能预测 识别变异只是第一步,理解其功能至关重要。本章详细讲解了如何利用现有数据库(如ClinVar, dbSNP, gnomAD)对检测到的变异进行注释,并介绍了多种计算工具(如SIFT, PolyPhen-2, CADD)对非同义突变的致病性预测模型及其局限性。 第六章:结构变异与融合基因的复杂性解析 结构变异(SV)和基因融合是许多癌症和罕见遗传病的驱动因素。本章专注于使用短读长和长读长数据检测复杂的染色体重排,特别是针对白血病和肉瘤中常见的染色体易位和基因融合事件的鉴定策略。 --- 第三部分:遗传病与罕见病的基因诊断 (Genetics of Inherited and Rare Diseases) 本部分聚焦于将基因组学应用于孟德尔遗传病和复杂的遗传疾病诊断。 第七章:遗传咨询与诊断流程标准化 本章概述了在进行基因组学诊断前后的伦理、法律和社会问题(ELSI)。详细阐述了外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)在疑难病例中的应用顺序,以及如何从海量变异中筛选出潜在的致病性变异。 第八章:线粒体遗传病与表观遗传遗传病的诊断挑战 针对非核染色体遗传疾病,本章探讨了线粒体DNA突变的富集分析方法,以及对三甲基组(Methylome)进行分析以诊断特定表观遗传失调综合征(如Prader-Willi/Angelman综合征)的实验和计算策略。 第九章:人群基因组学与携带者筛查 从个体诊断扩展到群体健康层面,本章讨论了大规模人群队列研究所揭示的遗传风险分布,以及在婚前或孕前筛查中应用高通量测序技术进行携带者风险评估的有效性和伦理边界。 --- 第四部分:基因组学在肿瘤学中的应用 (Genomics in Oncology) 精准肿瘤学是基因组学应用最成熟的领域之一,本部分将肿瘤的异质性与治疗靶点的发现紧密结合。 第十章:实体瘤的体细胞突变谱与驱动基因 本章系统梳理了肺癌、乳腺癌、结直肠癌等主要实体瘤中已知的关键驱动基因(如EGFR, BRAF, PIK3CA)的突变模式、突变负荷(TMB)的计算及其临床意义。 第十一章:液体活检:循环肿瘤DNA(ctDNA)的捕获与分析 液体活检已成为监测疗效和耐药性的革命性工具。本章详细介绍了ctDNA的提取、富集技术,以及如何利用超灵敏的分子技术(如ddPCR, BEAMing)对低频突变进行定量分析,用于微小残留病灶(MRD)的检测。 第十二章:肿瘤免疫治疗的基因组学标记物 免疫检查点抑制剂的疗效与患者的基因背景密切相关。本章重点分析了PD-L1表达、肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)和同源重组修复缺陷(HRD)等生物标记物在预测免疫治疗反应中的作用。 --- 第五部分:药物基因组学与个性化治疗 (Pharmacogenomics and Personalized Therapy) 本部分连接基因型与药物的反应,指导临床用药决策。 第十三章:药物代谢酶与基因多态性 重点分析了细胞色素P450酶系(CYP2D6, CYP2C19等)的常见变异如何影响抗抑郁药、抗凝血剂和某些化疗药物的代谢速率,指导个体剂量调整。 第十四章:靶向治疗的伴随诊断 详细阐述了如何将基因检测结果(如FISH, NGS)作为药物是否适用的“伴随诊断”(Companion Diagnostics),以确保患者接受最有效的特定靶向药物。 第十五章:基于多组学数据的疗效预测模型 超越单一基因突变,本章探讨了结合基因表达谱、蛋白质组学和代谢组学数据构建更强大的预测模型,以克服单一分子标记的局限性。 --- 第六部分:未来展望与伦理挑战 (Future Directions and Ethical Considerations) 最后一部分展望了基因组学在未来医疗中的潜力,并严肃讨论了其实施中必须面对的伦理困境。 第十六章:基因编辑技术(CRISPR/Cas9)的临床转化 本章详细介绍了CRISPR系统的机制及其在修复遗传缺陷和开发新型癌症细胞疗法(如CAR-T细胞工程化)中的最新进展,同时审视了体外和体内编辑的安全性挑战。 第十七章:人工智能在基因组数据挖掘中的角色 探讨了机器学习和深度学习模型如何加速新致病基因的发现、复杂性状的风险预测,以及自动化报告生成,以应对大数据分析的瓶颈。 第十八章:基因组数据的隐私、安全与治理 本章是关于医疗实践中不可或缺的社会责任部分。深入讨论了基因信息的独特性、数据泄露的风险、以及如何构建符合HIPAA和GDPR标准的基因数据安全存储和共享协议。 第十九章:多中心研究的设计与数据标准化 强调了基因组学研究成果的可重复性,讨论了如何通过FAIR原则(Findable, Accessible, Interoperable, Reusable)实现全球数据的互操作性,以及大规模联邦学习(Federated Learning)在保护隐私的前提下整合多中心数据的潜力。 第二十章:基因组学在预防医学中的整合 最终章展望了如何将多基因风险评分(PRS)融入初级保健系统,实现对常见疾病(如冠心病、2型糖尿病)的早期干预和生活方式指导,真正实现从“治病”到“防病”的范式转变。 --- 目标读者 本书适合生物医学领域研究生、博士后研究员、医院检验科和分子病理科的专业技术人员,以及希望将前沿基因组技术应用于临床决策的肿瘤科、遗传科和心血管科医生。本书的深度和广度使其成为从业者和学术研究者的重要参考手册。

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读后感

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用户评价

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从一个完全门外汉的角度来看,《临床肿瘤学》这本书绝对是一次令人肃然起敬的阅读体验。它以一种令人难以置信的细致和系统性,将癌症这个复杂多变的敌人进行了解剖。我特别惊叹于书中对于不同肿瘤的影像学特征的描绘,那些CT、MRI的图像,配合文字的解读,仿佛让我亲眼见证了病灶的形态、大小、位置和侵犯程度。而病理报告的解读部分,更是将微观世界的细胞形态变化娓娓道来,让我体会到诊断的艺术性和科学性。书中对于治疗方案的选择,也展现了其多方面的考量,例如患者的年龄、体质、合并症,以及肿瘤的分期、分子分型等等,这些都是制定个体化治疗方案的关键因素。我读到关于姑息治疗和疼痛管理的部分,更是感受到了医学不仅仅是治愈疾病,更是关怀和减轻痛苦。这本书就像一个百科全书,又像一个经验丰富的导师,它以其专业和深度,为我打开了一扇认识肿瘤世界的全新大门,让我对这个领域的医护人员和研究者充满了深深的敬意。

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初次翻阅《临床肿瘤学》,我被其严谨的学术风格和详实的内容所折服。这本书的编排非常有条理,从肿瘤的起源、发展,到其临床诊断和治疗的各个方面,都进行了系统性的梳理。书中对于肿瘤的分子标记物、信号通路以及基因突变的研究成果进行了深入的剖析,让我对癌症的本质有了更深层次的理解。尤其是关于基因组学和蛋白质组学在肿瘤研究中的应用,那些复杂的图表和数据,虽然对我来说仍有挑战,但却能感受到其中蕴含的巨大科研价值。书中的治疗部分,从传统的化疗、放疗,到新兴的靶向治疗、免疫治疗,再到姑息治疗和康复管理,都进行了详尽的介绍,并且能够看到不同治疗手段之间的权衡和选择。我尤其关注书中关于辅助治疗和并发症处理的内容,这些细节的处理往往决定了患者的生活质量和预后。这本书的参考文献列表也十分详尽,为我提供了进一步深入研究的方向。可以说,这是一本能够满足最挑剔的学术需求的著作,它的严谨和专业,足以成为该领域的权威参考。

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这本《临床肿瘤学》真的让我大开眼界!作为一名对此领域充满好奇的非专业读者,我原本以为会是一本晦涩难懂的学术专著,但事实却远非如此。作者以一种非常引人入胜的方式,将复杂深奥的医学知识娓娓道来。最让我印象深刻的是,书中不仅仅是罗列了各种疾病的病理生理过程和治疗方案,更深入地探讨了肿瘤的发生发展机制,以及其背后错综复杂的分子生物学变化。读到关于肿瘤微环境的部分,简直如同打开了一个全新的世界,理解了肿瘤细胞并非孤军奋战,而是与周围的血管、免疫细胞、基质细胞等共同构筑了一个动态的生态系统,这极大地改变了我对癌症的认知。书中还详尽地描述了各种影像学检查和病理诊断技术,每一个细节的呈现都力求精准,让我这个外行人也能大致领略到诊断的严谨性。此外,书中对于靶向治疗和免疫治疗的介绍更是精彩绝伦,将这些前沿的治疗手段背后的科学原理和临床应用清晰地呈现出来,让我对现代癌症治疗的飞速发展有了直观的感受。总而言之,这本书是一扇通往理解癌症奥秘的绝佳窗口,它不仅传授知识,更点燃了探索的火花。

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《临床肿瘤学》这本书给我带来的感受,更多的是一种对生命科学前沿探索的敬畏。它不仅仅是一本医学教科书,更像是一部关于人类与疾病斗争的史诗。书中对于肿瘤免疫学和肿瘤微环境的阐述,让我看到了近年来肿瘤治疗领域取得的革命性进展。例如,肿瘤免疫检查点抑制剂的出现,如何“唤醒”人体自身的免疫系统来对抗癌细胞,这种思路本身就充满了智慧和想象力。书中也毫不避讳地提及了肿瘤治疗中遇到的难题和挑战,比如耐药性、副作用以及复发转移等问题,这让我看到了科学研究的艰辛和漫长。同时,书中也对未来肿瘤治疗的发展趋势进行了展望,包括精准医疗、液体活检、个体化疫苗等,让我对癌症治疗的未来充满了希望。这本书的语言虽然专业,但作者似乎努力在其中注入一股人文关怀,让我感受到不仅仅是在阅读医学知识,更是在理解生命的脆弱与坚韧。对于任何想要深入了解癌症这个复杂疾病的人来说,这本书都是一个不可或缺的指南。

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我不得不说,《临床肿瘤学》这本书的深度和广度着实令我惊叹。它并非简单地堆砌名词术语,而是通过层层递进的方式,引导读者逐步深入了解肿瘤学这个庞大的学科。从基础的细胞学、遗传学原理,到具体的临床表现、诊断方法,再到治疗策略的制定和优化,每一个环节都进行了详尽的阐述。我特别欣赏书中对于不同肿瘤类型特异性的讲解,例如肺癌、乳腺癌、结直肠癌等常见肿瘤,它们各自的流行病学特点、危险因素、诊断和治疗路径都有详细的介绍,并且能够看到不同亚型之间存在的显著差异。此外,书中对于一些罕见但治疗极具挑战性的肿瘤也没有回避,而是给予了充分的关注,展现了作者的全面性。最令我印象深刻的是,书中反复强调了多学科协作在肿瘤诊疗中的重要性,这让我深刻认识到,现代肿瘤治疗并非单一科室的功劳,而是内科、外科、放疗科、病理科、影像科、护理以及社工等多方力量的协同作战。这本书不仅是一本教科书,更是一部关于如何系统性地应对癌症挑战的指南,其严谨的逻辑和丰富的案例,让我受益匪浅。

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